Giovedì, 31 Ottobre 2013 11:47

Sanità. Sindrome di down, un nuovo test genetico per individuarla

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ROMA - Addio all''amniocentesi: da oggi, grazie ad un semplice prelievo del sangue materno, si puo'' prevedere con certezza quasi assoluta la sindrome di Down e le altre alterazioni genetiche del nascituro, senza ricorrere a esami invasivi. Il test, che negli Stati Uniti circola gia'' dal 2011, in Italia si esegue ancora in pochi laboratori e ha un costo che si aggira intorno ai 700 euro.

Intanto gli esperti, pur riconoscendo che non si tratta ancora dell''esame perfetto, sono pronti a giurare che nel prossimo futuro rivoluzionera'' le strategie sanitarie. Ma siamo davvero di fronte ad una novita'' clamorosa? Lo abbiamo chiesto ad un''esperta, la dottoressa Marina Baldi, specialista in Genetica Medica del Genoma Group e consulente del Gruppo Marilab. - Il nuovo test rappresenta veramente un cambiamento epocale? Assolutamente si'', perche'' e'' la prima volta che c''e'' una reale alternativa ad esami invasivi, come amniocentesi o villocentesi, che prevedono un prelievo che comporta un rischio d''aborto nella procedura. Senza dubbio si tratta di una grande rivoluzione. - Come si effettua il PrenatalSafe? Si fa un prelievo del sangue materno di circa 20 millilitri di liquido per ora (ma questo quantitativo e'' destinato a scendere) perche'' all''interno del sangue della madre c''e'' circa il 5% di DNA fetale libero circolante. Dunque il test viene eseguito proprio su quel DNA, permettendo di fare un''analisi specifica del feto. - Qual e'' la percentuale di affidabilita''? Per le tre trisomie principali, 13 18 e 21, che sono anche le piu'' frequenti, l''attendibilita'' e'' veramente elevata, oltre il 99%. Fino ad oggi tutti i dati sono stati confermati, per cui e'' un test che sta funzionando veramente molto bene.

Di seguito ancora la dottoressa Baldi: - Chi puo'' sottoporsi al test? Tutte quelle donne che hanno un rischio specifico solo per queste patologie. È chiaro che se la gravidanza e'' a rischio per qualche patologia monogenica, o per qualche altra patologia, questo test non e'' valido fino a quando non si ampliera'' il pannello di possibilita'' di ricerca. Teniamo pero'' presente che le tre trisomie costituiscono il 90% della patologia genetica e soprattutto sono quelle casuali, per cui diciamo che raccolgono la maggior parte delle possibilita'' per cui si farebbe l''amniocentesi. - Perche'' e'' da preferire all''amniocentesi? Perche'' quando ci sono solo queste indicazioni, e'' molto utile poter fare un prelievo che non sia invasivo: inserire un ago nell''addome, infatti, e'' sempre una cosa che provoca una certa ansia nelle mamme, perche'' pure se il rischio e'' bassissimo, e'' un rischio che comunque esiste. L''idea che si possa fare una procedura per cui si perda la gravidanza, allora, diventa una problematica abbastanza pesante da sopportare. - Quali sono le strutture in Italia che possono effettuarlo? Molti sono i centri che prelevano il sangue della madre, ma in realta'' i campioni vengono poi spediti negli Stati Uniti o in Cina, perche'' e'' li'' che ci sono i laboratori in cui si e'' iniziato a fare questo tipo di analisi. In Italia e'' possibile effettuare il test, ad esempio, presso i centri Marilab, che sono strutture private accreditate altamente specializzate. - Quali sono i tempi di risposta del test? Vanno dagli otto ai quindici giorni. - Il suo prezzo (700 euro) non e'' molto economico...e'' destinato a scendere? È sicuramente destinato a scendere come l''analisi a diffondersi, dal momento che presto le apparecchiature avranno dei costi inferiori. Sono certa che nell''arco di qualche tempo aumenteranno le patologie che si possono diagnosticare e il prezzo calera'' in maniera consistente. (Dire)

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