Giovedì, 13 Febbraio 2014 08:40

1000 Km per una diagnosi. Osteopetrosi maligna infantile, la storia di una famiglia come tante

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ROMA - A quattro giorni dalla nascita, L. viene ricoverato d'urgenza in terapia intensiva per ipocalcemia, un difetto nell'omeostasi del calcio. Una volta stabilizzata la calcemia nel sangue viene dimesso e preso in carico dall'ambulatorio di Endocrinologia Pediatrica del Giovanni XXIII di Bari, l'ospedale di riferimento regionale. Qui l'ipocalcemia non viene interpretata come sintomo spia della osteopetrosi.

“Durante i diversi controlli fatti all’ambulatorio dopo la nascita – racconta la mamma - veniamo rassicurati che il bambino è sano ma, a quasi quattro mesi di vita, inizia a piangere e lamentarsi e lo portiamo a fare un controllo all’Ospedale Miulli di Acquaviva delle Fonti (Ba) dove il primario di Pediatria stabilisce che si tratta di coliche e lo rimandano a casa.“

Il piccolo piange tutta la notte e così la mattina tornano in ospedale, qui il medico di guardia sostiene che i dolori sono dovuti a un forte raffreddore, mentre il primario ribadisce la diagnosi precedente ma, scopriremo dopo, si trattava della frattura del femore.

“Dopo tre giorni, notando l'immobilità di una gamba, ci rivolgiamo al pronto soccorso del Giovanni XXIII. L'ortopedico prescrive delle radiografie dove individua la frattura e decide che è meglio ricoverare L. presso il reparto di Endocrinologia Pediatrica della stessa struttura. Una settimana di ricovero con esami ed analisi, effettuati senza tenere in alcun conto dell'età del bambino, porta addirittura ad una prima ipotesi di maltrattamenti sul bambino, poi ad una diagnosi di osteogenesi imperfetta e, infine, di tumore osseo. Escluse le precedenti diagnosi, mio figlio viene trasferito al Reparto di Malattie metaboliche dove decidono, finalmente, di indagare su una eventuale osteopetrosi.”

L'osteopetrosi maligna infantile è una malattia congenita rara del riassorbimento dell'osso, caratterizzata da un aumento generalizzato della densità dello scheletro. I segni tipici della malattia durante la vita fetale o nella prima infanzia consistono nell'insufficienza midollare, nelle fratture e nel deficit visivo. La diagnosi prenatale può essere eseguita con l'ecografia alla fine del secondo semestre, ma è raccomandata la diagnosi molecolare.

“Qui ci viene detto da subito che, di qualunque cosa si tratti, l'ospedale non è attrezzato per affrontarla e allora, non sapendo a chi rivolgerci, mio marito studia su internet quali sono, in Italia, le strutture a cui è possibile rivolgersi. Tramite internet, decine di email e ore passate al telefono con i referenti di diversi ospedali, individuiamo una possibile struttura agli Spedali Civili di Brescia a circa 1000 km da casa.”

La situazione al Reparto di Ortopedia pediatrica di Brescia è mille volte meglio che a Bari, vengono avviate velocemente tutte le indagini strumentali e di laboratorio nel pieno rispetto delle esigenze di un neonato. Le radiografie vengono rifatte perché quelle di Bari, a detta dei medici, sono qualitativamente inadatte a investigare sulla problematica delle ossa. Nei due mesi successivi, in base ai risultati dei test genetici, viene confermata la diagnosi di Osteopetrosi maligna infantile.

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