Giovedì, 03 Aprile 2014 17:03

Sla, identificato gene coinvolto nell'esordio della malattia

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La ricerca, coordinata dal Prof. Adriano Chiò, è stata condotta dal gruppo italiano Italsgen

ROMA - Denominato Matrin3 e localizzato sul cromosoma 5, il gene è stato scoperto in diverse ampie famiglie con più membri affetti da SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica) e da demenza frontotemporale. Si tratta certamente di una eccezionale scoperta per la comprensione di questa patologia, grazie alla quale si può fare un ulteriore passo per l’individuazione di prospettive di cura e di trattamento per i pazienti che ne sono affetti.
La mancanza di farmaci per la cura della SLA, infatti, è legata in gran parte alla poca conoscenza dei meccanismi che ne determinano il suo esordio. Negli ultimi anni, tuttavia, gli studi genetici sulla malattia, anche grazie all’importante contributo italiano, stanno permettendo di far luce su questi meccanismi, in questo modo sarà possibile arrivare allo studio e alla sperimentazione di nuovi farmaci.


A fare l’importante scoperta - i cui risultati sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Neuroscience - è stato il gruppo di ricercatori italiani del consorzio ITALSGEN (che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la SLA), coordinati dal professor Adriano Chiò (Dipartimento di Neuroscience ‘Rita Levi Montalcini’ dell'ospedale Molinette della Città della Salute e della Scienza e dell'Università di Torino), dalla dottoressa Gabriella Restagno (Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Scienza e della Salute di Torino) e dal dottor Mario Sabatelli (dell’Istituto di Neurologia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma), in collaborazione con il dottor Bryan Traynor (neurologo dell’NIH di Bethesda - Washington).
AriSLA ha contribuito a finanziare la parte italiana dello studio, nell’ambito del progetto SARDINIALS, risultato tra i vincitori del “Bando AriSLA 2011”.
Il progetto italiano è stato sostenuto anche con il contributo della Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport Onlus, della FIGC Federazione Italiana Giuoco Calcio, del Ministero della Salute e della Comunità Europea nell’ambito del 7° Programma Quadro.

“La ricerca, svolta secondo criteri metodologicamente validati e finanziata secondo principi meritocratici, viene ancora una volta premiata. La conferma arriva con gli ultimi risultati scientifici di uno studio finanziato anche da AriSLA, con il quale è stato identificato un nuovo gene coinvolto nell’esordio della SLA. Una scoperta suggellata dal fatto che sia stata compiuta da un gruppo di ricercatori italiani, a dimostrazione che nel nostro Paese è possibile fare ricerca ad altissimo livello e con straordinari risultati”. Sono queste le parole espresse con soddisfazione da Mario Melazzini, Presidente di AriSLA - Fondazione Italiana di ricerca per la SLA.

“Quest’ultimo risultato - sottolinea Melazzini - conferma la serietà del metodo di lavoro adottato da AriSLA nel dare valore all’eccellenza scientifica dei nostri ricercatori, quale unica opportunità per dare risposte alle domande di chi sta aspettando una cura. Ad oggi AriSLA ha potuto sostenere 71 gruppi di ricerca, per oltre 100 ricercatori, che lavorano attualmente per la conoscenza e la cura della Sclerosi Laterale Amiotrofica. Dal 2009 sono stati investiti in attività di ricerca 6.500.000 euro, con il finanziamento di 36 progetti scientifici. In pochi anni di attività - conclude Melazzini - abbiamo saputo qualificarci come un punto di riferimento nei confronti della comunità scientifica nazionale ed internazionale, per il sostegno alla ricerca sulla SLA. Certamente quanto fatto è merito dell’entusiasmo e soprattutto delle competenze messe in atto da molteplici soggetti, che desidero ringraziare ancora una volta per l’impegno profuso e che mi auguro possano tutti insieme, prima possibile, arrivare ad identificare terapie per la SLA".

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