SLA, identificate proteine alterate nel sangue dei malati, si pensa a marcatori per diagnosi

La scoperta è italiana ed è firmata Valentina Bonetto dell’Istituto Mario Negri

ROMA – Attualmente di fronte ad un sospetto di SLA – Sclerosi Laterale Amiotrofica la medicina si trova nel dubbio: esistono infatti altre malattie che colpiscono il sistema nervoso e che possono dar luogo a manifestazioni del tutto simili, fare la diagnosi differenziale può non essere semplice. Ora, grazie ad una ricerca condotta in Italia, all’Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri di Milano, si prospetta la possibilità che, almeno a livello della diagnosi, qualche cosa possa cambiare. In futuro, infatti, potrebbe essere possibile dare un nome certo alla malattia semplicemente facendo una analisi sul sangue. La chiave di volta è nella scoperta – appena pubblicata su Plos One – di alcuni aggregati proteici i cui livelli risultato alterati nel sangue delle persone affette dalla malattia ma non in quella degli individui affetti da neuropatie simili. Lo studio però è andato anche oltre: stando ad al,cune osservazioni fatte su animali da laboratori, infatti, sembrerebbe possibile stabilire una correlazione tra il livello di queste proteine e il tipo di progressione della malattia, che è piuttosto variabile da paziente a paziente. Il team che è arrivato alla scoperta è quasi interamente italiano, dei 16 ricercatori che vi hanno lavorato, infatti, ben 14 provengono dal nostro paese e nello specifico dall’Istituto Telethon Dulbecco di Milano, da diversi dipartimenti dell’Istituto Mario Negri e dal Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino, lo stesso ateneo dal quale pochissimo tempo fa era arrivano anche l’annuncio di nuove scoperte relative alle cause genetiche della Sla in forma sporadica. Il lavoro è stato possibile grazie alla stretta collaborazione dei neurologi Massimo Corbo, del Centro clinico Nemo di Milano, e di Gabriele Mora, della Fondazione Salvatore Maugeri di Milano.    
Allo studio hanno poi preso parte anche due ricercatori stranieri provenienti da istituti di ricerca di Londra e New York. Un’ulteriore curiosità è inoltre costituta dal fatto che su 16 ricercatori ben 12 sono donne. Tra queste c’è Valentina Bonetto, prima firmataria del lavoro.

“Non esistono attualmente test specifici per diagnosticare in maniera precoce questa grave malattia –  spiega la dottoressa Bonetto – Per la prima volta sono state analizzate e messe a confronto le proteine espresse dalle cellule del sangue di individui sani, malati di Sla e altri pazienti con neuropatie caratterizzate da sintomi simili: abbiamo così identificato delle proteine i cui livelli sono alterati in maniera specifica solo in caso di Sla e, in parte, in correlazione con la progressione della malattia. Non solo: nel modello animale della patologia i livelli di alcune di queste proteine risultano alterati già prima dell’esordio dei sintomi. Questo ci fa pensare che la valutazione di tali “biomarcatori” possa essere sfruttata per diagnosticare precocemente la malattia anche nell’uomo”.

Il vantaggio che si aprirebbe qualora lo studio fosse confermato e da questi si potessero davvero trarre dei test da effettuare sul sangue sarebbe di grande portata: si tratterebbe infatti di un interventi minimamente invasivo, come appunto un prelievo del liquido cerebro-spinale. Sarebbe un prelievo semplice che potrebbe essere utilizzato anche a vantaggio della ricerca. “il monitoraggio dell’evoluzione della Sla grazie al dosaggio di proteine presenti nel sangue – ha detto infatti  Caterina Bendotti, ricercatrice del Mario Negri che ha preso parte allo studio – può rappresentare un metodo veloce e oggettivo per valutare l’efficacia di trattamenti sperimentali in ambito clinico. Il nostro studio ha infatti dimostrato per la prima volta che alcune delle proteine presenti nelle cellule del sangue dei pazienti sono riscontrabili anche nel modello animale della malattia. Questo è un parallelo importante che può aiutare a studiare i meccanismi che causano la Sla, ancora poco chiari».

Per Mario Melazzini, presidente dell’Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica (Aisla) nonché direttore scientifico del centro Nemo, “il lavoro condotto da Valentina Bonetto è un altro mattone importante per la costruzione di una risposta efficace contro la Sla. Per quanto si tratti ancora di risultati di laboratorio, sono fiducioso in un prossimo trasferimento alla pratica clinica, in ambito diagnostico e soprattutto prognostico. Alla luce anche dei recenti risultati ottenuti riguardo alle basi genetiche della malattia, mi sento di affermare che i ricercatori italiani stanno contribuendo in maniera concreta e reale a dare una speranza a chi è malato, verso un futuro libero dalla Sla”.
Il lavoro di Valentina Bonetto è sostenuto anche dalla Fondazione Vialli e Mauro. per la Ricerca e lo Sport onlus

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