Martedì, 31 Luglio 2018 13:58

Autismo. Gli scienziati italiani scoprono i geni, causa della malattia

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Un team di scienziati italiani collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi della sindrome autistica e punta il dito contro due geni Negr1 e Fgfr2, la cui azione coordinata ne assicura il corretto sviluppo.

Se la loro funzione è alterata, induce difetti nella formazione della corteccia cerebrale e porta a comportamenti anomali che si possono ricondurre ai sintomi della patologia. Il lavoro è stato condotto da un gruppo di ricerca dell'Istituto italiano di tecnologia (Iit) guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il Laboratorio di biologia delle sinapsi del Cibio (Centre for Integrative Biology) dell'università di Trento, guidato da Giovanni Piccoli. 

Cancedda e Piccoli sono supportati entrambi dal programma carriere Istituto Telethon Dulbecco e lo studio si è guadagnato le pagine della rivista 'Brain'. Sotto la lente la corteccia somato-sensoriale, area del cervello deputata alla percezione ed elaborazione degli stimoli sensoriali. L'autismo è un disturbo del neurosviluppo che si manifesta nei primi anni di vita con comportamenti ripetitivi e una severa compromissione dell'interazione sociale e della comunicazione verbale e non verbale. Sebbene le cause scatenanti non siano ancora completamente note, spiegano gli autori, la ricerca suggerisce come fattori genetici e metabolici possano ostacolare la maturazione fisiologica dei neuroni e dei circuiti funzionali.

Gli scienziati si sono concentrati sui geni Negr1 e Fgfr2 e hanno ricostruito il meccanismo attraverso cui cooperano nel regolare le primissime fasi dello sviluppo cerebrale, influenzando la migrazione dei neuroni all'interno del cervello fetale e controllandone il loro corretto posizionamento. Per dimostrare il ruolo di queste due molecole hanno spento la loro espressione in specifiche popolazioni neuronali e hanno così osservato "importanti effetti sulla migrazione e lo sviluppo morfologico" di quelle cellule: l'assenza di Negr1 o Fgfr2 ostacola il cammino dei neuroni verso gli strati corticali superiori e riduce lo sviluppo dei neuriti.

Le mutazioni a carico dei geni Negr1 e Fgfr2 erano state osservate in individui affetti da patologie dello spettro autistico, ricordano gli esperti, ma non era noto se i due geni fossero in qualche modo correlati e come cooperassero a regolare lo sviluppo cerebrale. I ricercatori hanno messo in luce che l'alterazione genica potrebbe essere alla base dei difetti di connettività osservati nei cervelli di pazienti con autismo. Questo studio, concludono gli autori, aggiunge "un tassello importante alle conoscenze in materia di sviluppo del sistema nervoso" e risulta "fondamentale non solo per capire meglio le basi biologiche dell'autismo, ma anche per chiarire come alterazioni microscopiche in specifici circuiti nervosi della corteccia cerebrale possano avere un impatto cruciale sul suo funzionamento e condurre a disturbi comportamentali".

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