La patologia colpisce spesso in seguito ad un episodio infettivo e può durare, ad intervalli, per molti anni
PARIGI – Ci sono ragazzi, ma talvolta anche bambini o adulti, che ad un certo punto della vita, spesso dopo una infezione, cambiano i loro comportamenti in maniera difficile da spiegare. E’ il caso delle persone colpite dalla sindrome di Kleine-Levin (KLS), un raro disordine neurologico, di origine non nota, che colpisce principalmente gli adolescenti ed è caratterizzato da gravi episodi di ipersonnia intermittenti, disordini cognitivi, apatia, disturbi psichiatrici e comportamentali.
Su questa patologia ancora poco nota fa il punto uno studio francese firmato sul Lancet Neurology dalla professoressa Isabelle Arnufl, la più esperta conoscitrice di questa malattia rara. L’esperta, che lavora all’unità dei disturbi del sonno del National Reference Center for Narcolepsy, Idiopathic Hypersomnia and Kleine-Levin Syndrome del Pitié-Salpêtrière Hospital di Parigi è infatti anche la persona che in Orphanet ha la carica di revisore esperto per la patologia. Ecco dunque come la Arnufl e i suoi collaboratori spiegano quello che oggi è noto relativamente alla diagnosi, al decorso della malattie e alle attuali possibilità di trattamento.
“Nel 72 per cento dei casi – spiega – il primo episodio di ipersonnia è innescato da un’infezione ed è seguito da ricadute che si verificano ogni 1-12 mesi per una media di 14 anni.
La durata della malattia può essere molto più lunga se insorge durante l’infanzia o in età adulta piuttosto che in età adolescenziale.
Gli individui maschi sono più frequentemente colpiti da questa patologia rispetto alle femmine e più della metà dei pazienti affetti presentano sintomi come iperfagia (aumento incontrollato dell’appetito), iperattività sessuale (soprattutto nei ragazzi) e depressione (soprattutto nelle ragazze). Il 30 per cento dei pazienti sviluppa forme ansiose e soffre di delirio e allucinazioni. Nell’intermezzo tra un episodio e l’altro i pazienti godono generalmente di sonno normale, buona cognizione, stabilità nell’umore e nelle abitudini alimentari.
Sebbene alcuni sintomi siano simili a quelli dei pazienti affetti da encefalopatia, i reperti di imaging cerebrale strutturale, del liquido cerebrospinale e dei marker sierologici di infiammazione non mostrano segni evidenti. Al contrario studi di imaging funzionale possono rivelare ipoattività nelle regioni talamica, ipotalamica, dei lobi frontali e temporali. Inoltre, durante gli episodi, l’elettroencefalografia potrebbe mostrare diffuso o locale rallentamento dell’attività.
Per quanto concerne la terapia, soprattutto dei casi più gravi, possono essere utili stimolanti e stabilizzatori dell’umore ma generalmente i pazienti mostrano scarsa risposta al trattamento farmacologico.
Concludendo possiamo dire che la sindrome di Kleine-Levin è una malattia disabilitante di cui non si conosce ancora precisamente l’origine, di conseguenza la diagnosi si può effettuare solo tramite l’osservazione dei sintomi e del decorso della malattia stessa. Passi in avanti si dovranno fare anche per quanto concerne la terapia ma fino a quando la causa della KLS rimarrà sconosciuta il trattamento principale rimarrà quello di tipo psicologico ed educativo.