Migliorare la diagnosi precoce della fibrosi polmonare idiopatica (IPF) e approfondirne le basi genetiche: sono questi gli obiettivi centrali dello studio Genesi, un innovativo protocollo di ricerca attivo presso la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS e l’Università di Catania, coordinato dal professor Luca Richeldi.
Il progetto, finanziato nell’ambito del PNRR, è ancora aperto all’arruolamento e rappresenta un passo concreto verso una medicina sempre più personalizzata e preventiva.
Fibrosi polmonare idiopatica: una malattia grave e spesso sottodiagnosticata
La fibrosi polmonare idiopatica è una patologia cronica, progressiva e con prognosi severa. L’aspettativa di vita media si attesta tra i 4 e i 5 anni dalla diagnosi.
Uno dei principali problemi resta il ritardo diagnostico: il percorso per arrivare a una diagnosi può richiedere anche 2-4 anni, riducendo drasticamente le possibilità di intervento precoce.
In Italia si stimano circa 20.000 pazienti, ma il numero reale potrebbe essere più elevato a causa della sottodiagnosi. Tra i fattori di rischio più rilevanti emergono:
- età superiore ai 60 anni
- fumo di sigaretta
- esposizioni ambientali
- reflusso gastroesofageo
Determinante è l’interazione tra predisposizione genetica e ambiente.
Studio Genesi: focus sulla genetica e sui soggetti a rischio
Lo studio Genesi nasce con una duplice finalità:
da un lato identificare con maggiore precisione le basi genetiche della malattia, dall’altro intercettare le fasi iniziali nei familiari dei pazienti.
Circa il 30% del rischio di sviluppare IPF è legato a fattori genetici, anche se si tratta di una patologia poligenica.
Grazie all’utilizzo di tecnologie avanzate come i Genome Wide Association Studies (GWAS), i ricercatori analizzano sia i pazienti sia i loro familiari di primo grado (figli e fratelli), con l’obiettivo di individuare alterazioni precoci.
Particolare attenzione è rivolta alle cosiddette interstitial lung abnormalities (ILA), anomalie polmonari iniziali che possono precedere la comparsa dei sintomi.
Arruolamento e screening: come funziona il protocollo
Il protocollo prevede il coinvolgimento di:
- 200 pazienti con fibrosi polmonare idiopatica
- 400 familiari di primo grado
I partecipanti, con età superiore ai 40 anni, possono accedere gratuitamente a una valutazione completa che include:
- visita pneumologica
- esami genetici su sangue
- test di funzionalità respiratoria
- TAC del torace ad alta risoluzione
In presenza di alterazioni precoci, i soggetti vengono inseriti in un percorso di monitoraggio dedicato, favorendo una presa in carico tempestiva.
Terapie innovative: nuove prospettive per rallentare la progressione
Negli ultimi anni sono state sviluppate terapie in grado di rallentare la progressione della malattia, anche se non esistono ancora cure definitive.
Tra le molecole più promettenti:
- nerandomilast, inibitore delle fosfodiesterasi 4b (già disponibile negli Stati Uniti)
- treprostinil, analogo della prostaciclina somministrato per via inalatoria
Questi farmaci presentano un miglior profilo di sicurezza e potrebbero essere utilizzati anche nelle fasi iniziali o precliniche, rendendo ancora più strategica la diagnosi precoce.
Il ruolo dei pazienti e la medicina personalizzata
Un elemento innovativo dello studio Genesi è l’attenzione ai Patient Reported Outcomes (PROs), che valutano l’esperienza e l’adesione dei pazienti al protocollo. I dati raccolti finora indicano un’elevata partecipazione.
Parallelamente, in Italia si stanno rafforzando gli strumenti di ricerca e monitoraggio:
- avvio di un registro nazionale presso l’Istituto Superiore di Sanità
- prossima attivazione di una biobanca dedicata
Diagnosi precoce: la chiave per cambiare la prognosi
Anticipare la diagnosi della fibrosi polmonare idiopatica significa preservare più a lungo la funzione respiratoria e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Lo studio Genesi rappresenta quindi un cambio di paradigma: dalla gestione della malattia conclamata a un modello basato su prevenzione, identificazione precoce e personalizzazione delle cure.
In questo scenario, genetica, tecnologia e ricerca clinica si integrano per offrire nuove speranze a pazienti e famiglie, aprendo la strada a una sanità sempre più predittiva ed efficace.
