Mercoledì, 02 Giugno 2021 13:52

XIX Seminario di Primavera della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica

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L'evento con il patrocinio dell’Istituto Superiore di Sanità, si terrà a fine primavera, il 19 giugno prossimo, anche quest’anno in diretta streaming.

Nel corso dell’incontro, il nuovo Direttore Scientifico FFC Giorgio Berton illustrerà il programma strategico per la Ricerca 2021-2023 di Fondazione, in continuità con quanto indicato da Gianni Mastella.

Le altre relazioni riguarderanno i numeri dei malati FC oggi in Italia, le cui caratteristiche cliniche e genetiche sono depositate nel Registro Italiano Fibrosi Cistica allo scopo di favorire studi e ricerche. L’intervento sarà a cura di Marco Salvatore, responsabile scientifico Registro RIFC, Istituto Superiore Sanità. A seguire, Cesare Braggion responsabile Area Ricerca clinica della Direzione Scientifica FFC, farà il punto sui farmaci modulatori di CFTR mutata, quindi su quanti pazienti FC potrebbero avere oggi un trattamento farmacologico mutazione-diretto e quanti ne sarebbero privi.

Infine si terrà una sessione di contenuto molto attuale, rivolta al pubblico generale e al mondo della divulgazione scientifica (in particolare alle scuole), sul valore universale della ricerca scientifica sui vaccini anti Covid-19, che usano tecniche avanzate applicate anche alla ricerca genetica FC. Ne parleranno Massimo Valsecchi, esperto del NITAG (Gruppo tecnico consultivo nazionale sulle vaccinazioni) del Ministero della Salute, e Anna Cereseto, responsabile del laboratorio di Virologia molecolare al CIBIO – Università di Trento. L’intervento sarà presentato da Federico Taddia, giornalista scientifico, con il contributo grafico di Jacopo Sacquegno.

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Cos'è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia genetica, la più diffusa in Italia. E' una malattia in genere grave, presente dalla nascita in quanto dovuta a una mutazione del gene CFTR. Chi nasce malato ha ereditato sia dal padre sia dalla madre una copia del gene mutato. Padre e madre sono, quasi sempre senza saperlo, portatori sani di una copia di tale gene, che normalmente determina la sintesi di una proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), deputata al regolare funzionamento delle secrezioni di molti organi. Tale proteina funziona poco o per niente in chi nasce con la doppia copia del gene mutato. In Italia c’è un portatore sano ogni 30 persone circa. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato, cioè con due copie del gene mutato.