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L’imponente progetto di condivisione dati allo scopo di individuare nuove diagnosi dai casi irrisolti di malattie rare ha portato a risolvere 255 casi clinici in tutta Europa.

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Lunedì, 29 Febbraio 2016 16:07

Malattie rare, quasi 200mila persone colpite

MILANO - I medici e le associazioni lo ripetono sempre: si chiamano malattie rare, ma insieme colpiscono centinaia di migliaia di italiani.

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Se ne parlerà al Congresso nazionale di Catania, 22-25 ottobre - Il presidente Rapisarda: il cittadino va rassicurato

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ROMA - Una tra le patologie più rare al mondo è la Sindrome di Sneddon (SS), vasculopatia trombotica non infiammatoria, caratterizzata sia da eventi cerebro-vascolari che dalla presenza della livedo racemosa, una particolare colorazione violacea della pelle di arti e tronco, conseguente a disturbi della circolazione.

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Fasola: “Troppi pazienti rischiano di non fare gli esami giusti, al momento giusto e nel centro adatto"  

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ROMA - Il bilancio 2014 per le malattie rare è positivo. Almeno stando a quanto dichiarato dall’EMA, secondo cui nell’anno appena trascorso sono stati raccomandati per l'autorizzazione al commercio diciassette trattamenti per le malattie rare su un totale di 82 farmaci per uso umano, che hanno ottenuto parere positivo.

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È un meccanismo molecolare che media la morte neuronale. Lo studio di ricercatori del Cnr e dell'Istituto auxologico italiano è pubblicato su Nature Communication

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ROMA - La Commissione Europea ha concesso una nuova indicazione per il farmaco ivacaftor (Kalydeco, di Vertex Pharmaceuticals): il trattamento della fibrosi cistica in pazienti di almeno 6 anni di età, provocata da una qualunque di otto ulteriori mutazioni del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR), diverse rispetto a quella per cui il farmaco è già approvato. Con la nuova approvazione, ivacaftor è ora indicato anche nei pazienti oltre i 6 anni di età che presentano una qualsiasi di queste altre otto mutazioni del gene CFTR: G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P e G1349D.

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Oggi i centri che già prescrivono pirfenidone sono più di 100. Altri diventeranno attivi prossimamente: ecco l’elenco completo con tutti i riferimenti per i pazienti

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ROMA - In un articolo pubblicato su Annals of Hematology sono stati esposti i recenti sviluppi nella comprensione del meccanismo d'azione della lenalidomide, un farmaco immunomodulante che si è dimostrato essere alla base di esiti favorevoli nei pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche (SMD) associate a del(5q), ossia a delezione (cancellazione) del braccio lungo del cromosoma 5.

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