L’Università di Roma Tor Vergata e la Fondazione Santa Lucia IRCCS hanno condotto uno studio rivoluzionario sui meccanismi che causano i comportamenti ripetitivi autistici, pubblicato sulla prestigiosa rivista Molecular Psychiatry (Nature Publishing Group).
Questa ricerca apre nuove prospettive per il trattamento farmacologico dei disturbi dello spettro autistico e della sindrome dell’X fragile, la principale causa genetica di autismo e disabilità intellettiva.
I comportamenti ripetitivi autistici: sfida e necessità di cura
I comportamenti ripetitivi, come movimenti stereotipati, manipolazione ossessiva di oggetti e atti autolesionistici, compromettono gravemente la qualità della vita di chi ne soffre, interferendo con le attività quotidiane e causando potenziali danni. Ad oggi, non esistono trattamenti farmacologici approvati per questi sintomi, a causa di una conoscenza limitata dei meccanismi cerebrali sottostanti.
La scoperta: nuovi target molecolari
Lo studio, guidato dalla dottoressa Ada Ledonne, ha individuato una disfunzione nei neuroni dopaminergici della substantia nigra compacta, correlata all’insorgenza di comportamenti ripetitivi in un modello murino della sindrome dell’X fragile.
La ricerca ha rivelato che l’iperattività di questi neuroni è causata da un aumento dell’espressione dei recettori mGluR1 del glutammato e dei recettori ErbB4 ed ErbB2, mediatori dell’azione delle Neureguline. Questi recettori, fondamentali per il corretto sviluppo del sistema nervoso e la regolazione dell’attività cerebrale, non erano mai stati associati ai comportamenti autistici.
Un nuovo approccio farmacologico
L’equipe della dottoressa Ledonne ha sperimentato con successo un inibitore dei recettori ErbB, riducendo l’iperattività neuronale e i comportamenti ripetitivi autistici nel modello animale. “I nostri risultati dimostrano che l’inibizione dei recettori ErbB è una strategia efficace per recuperare le disfunzioni neuronali e migliorare i sintomi autistici”, spiega la ricercatrice.
Verso nuove terapie
Questo studio rappresenta un passo avanti nella comprensione dei meccanismi molecolari alla base dei sintomi autistici. I risultati offrono una base solida per future sperimentazioni cliniche sull’uso degli inibitori ErbB nel trattamento dei comportamenti ripetitivi in pazienti affetti da sindrome dell’X fragile e autismo.
Prospettive future
Lo studio ha visto la collaborazione di esperti come Nicola Mercuri, ordinario di Neurologia all’Università Tor Vergata, e Claudia Bagni, ordinaria di Biologia applicata presso l’Università di Roma Tor Vergata e l’Università di Losanna. Questo lavoro sinergico sottolinea l’importanza delle ricerche interdisciplinari nella lotta contro i disturbi neuropsichiatrici.
La scoperta di nuovi target farmacologici e l’efficacia degli inibitori ErbB aprono nuove prospettive per il trattamento dei disturbi dello spettro autistico.
Questo progresso promette di migliorare significativamente la qualità della vita di milioni di persone nel mondo.
