Tumore della tiroide, la genetica abbassa rischio mortalità

Carcinoma papillare, quando l’evoluzione non è sempre prevedibile. Il carcinoma papillare della tiroide rappresenta la forma più frequente di tumore tiroideo e, nella maggior parte dei casi, è caratterizzato da una prognosi favorevole.

Tuttavia, l’esperienza clinica dimostra che non tutti i tumori seguono un decorso benigno. In una quota di pazienti, infatti, la malattia può assumere un comportamento più aggressivo, rendendo fondamentale l’identificazione precoce dei soggetti realmente a rischio per orientare in modo appropriato le scelte terapeutiche.

Studio internazionale su oltre 4.700 pazienti

Un ampio studio internazionale pubblicato su The Lancet Oncology ha fornito nuove e solide evidenze sull’importanza dell’analisi genetica nella stratificazione del rischio. La ricerca ha coinvolto oltre 4.700 pazienti provenienti da 10 Paesi tra Europa, Asia e Americhe, analizzando l’impatto di specifiche alterazioni genetiche sull’andamento del carcinoma papillare della tiroide.

Mutazioni BRAF e TERT: indicatori di aggressività

I ricercatori si sono concentrati in particolare su due alterazioni genetiche chiave nella cancerogenesi tiroidea: le mutazioni dei geni BRAF e TERT. I risultati mostrano che la presenza di queste mutazioni, soprattutto quando coesistono nello stesso tumore, è associata a una maggiore aggressività della malattia e a un rischio più elevato di mortalità, anche nei casi inizialmente classificati come “a basso rischio” sulla base dei soli criteri clinici tradizionali.

Oltre i parametri clinici tradizionali

«In alcuni casi le informazioni cliniche non sono sufficienti a descrivere il reale comportamento del tumore», spiega Carla Colombo, dell’Unità di Endocrinologia e Centro Tiroide di Auxologico IRCCS e professoressa associata di Endocrinologia all’Università Statale di Milano, tra i firmatari dello studio. «L’analisi genetica consente di prevedere con maggiore accuratezza il potenziale evolutivo della malattia».

Verso cure più personalizzate e mirate

L’integrazione dei dati genetici nella valutazione del tumore tiroideo ha ricadute concrete sulla pratica clinica. Permette di personalizzare le terapie, evitando trattamenti eccessivi nei pazienti con tumori biologicamente poco aggressivi e, al tempo stesso, di identificare precocemente chi necessita di un follow-up più stretto e di strategie terapeutiche più intensive.

Il ruolo di Auxologico IRCCS nella ricerca

Auxologico IRCCS ha avuto un ruolo particolarmente rilevante nello studio, contribuendo al reclutamento di numerosi pazienti affetti da tumore della tiroide. «Questo conferma il valore della nostra struttura come centro ad alto volume e con una lunga esperienza clinica e genetica nello studio dei tumori tiroidei», sottolinea Colombo, evidenziando il riconoscimento internazionale dell’eccellenza scientifica e clinica dell’istituto.

Medicina di precisione per il tumore della tiroide

In prospettiva, l’utilizzo dei test genetici – eseguibili esclusivamente nei centri di riferimento – rappresenta un passo decisivo verso una medicina di precisione sempre più orientata al paziente. L’obiettivo è utilizzare le informazioni biologiche per rendere le cure più efficaci, mirate e proporzionate al reale rischio della malattia, migliorando così la prognosi e la qualità di vita dei pazienti.

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