Una nuova strategia riduce colesterolo LDL e aterosclerosi. Una svolta dalla ricerca italiana per le malattie cardiovascolari genetiche
Una nuova frontiera nella terapia genica per l’ipercolesterolemia familiare arriva dall’Italia. I ricercatori del CEINGE – Biotecnologie Avanzate di Napoli hanno sviluppato un approccio innovativo capace di migliorare il metabolismo del colesterolo e ridurre significativamente l’aterosclerosi nei modelli preclinici.
Questa patologia ereditaria, caratterizzata da livelli estremamente elevati di colesterolo LDL (low-density lipoprotein), rappresenta uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare, con conseguenze gravi come infarto del miocardio e ictus.
Ipercolesterolemia familiare: cause genetiche e rischi cardiovascolari
L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica causata, nella maggior parte dei casi, da mutazioni del gene che codifica per il recettore LDL (LDLR).
Quando questo recettore non funziona correttamente, il colesterolo “cattivo” non viene eliminato dal sangue, accumulandosi nelle arterie e favorendo lo sviluppo dell’aterosclerosi, un processo degenerativo che compromette la funzionalità dei vasi sanguigni.
La gestione della malattia si basa oggi su terapie farmacologiche ipolipemizzanti, che tuttavia non sempre risultano efficaci nei casi più gravi.
Terapia genica mirata al muscolo: come funziona il nuovo approccio
Il team del Laboratorio di Gene Therapy del CEINGE ha sviluppato una strategia basata su vettori adenovirali helper-dependent, progettati per agire direttamente sul muscolo scheletrico.
L’obiettivo è trasformare il muscolo in una vera e propria “fabbrica biologica” capace di produrre una proteina terapeutica derivata dal gene LDLR, contribuendo così alla regolazione dei livelli di colesterolo nel sangue.
Nei modelli murini, una singola somministrazione intramuscolare ha dimostrato:
- un miglioramento duraturo del profilo lipidico
- una riduzione significativa delle lesioni aterosclerotiche
- un’espressione stabile della proteina terapeutica fino a tre mesi
Risultati preclinici: riduzione dell’aterosclerosi e benefici a lungo termine
I risultati ottenuti nei modelli LDLR-deficitari evidenziano un impatto rilevante sia sul metabolismo lipidico sia sulla progressione dell’aterosclerosi.
Come sottolinea la ricercatrice Maria Vitale, prima autrice dello studio:
la terapia genica mirata al muscolo consente un miglioramento a lungo termine dei livelli lipidici, offrendo una possibile alternativa per i pazienti che non rispondono adeguatamente alle terapie tradizionali.
Nuove prospettive terapeutiche per le dislipidemie ereditarie
Secondo Lucio Pastore, professore dell’Università Federico II e responsabile del laboratorio, questo approccio potrebbe rappresentare una strategia terapeutica innovativa e duratura per i pazienti affetti da forme gravi di ipercolesterolemia familiare.
La possibilità di ottenere benefici con una singola somministrazione apre scenari promettenti nella medicina traslazionale e nella cura delle dislipidemie genetiche, riducendo la necessità di trattamenti continuativi.
Pubblicazione scientifica e impatto nella medicina traslazionale
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista internazionale Molecular Therapy, una delle più autorevoli nel campo della terapia genica e della medicina traslazionale.
I risultati rappresentano un passo avanti significativo verso lo sviluppo di terapie geniche efficaci per le patologie cardiovascolari ereditarie, confermando il ruolo dell’Italia nella ricerca biomedica avanzata.
