Nuovi studi internazionali cambiano l’approccio alla prevenzione della morte cardiaca improvvisa nei giovani e negli sportivi
L’arresto cardiaco improvviso nei giovani, spesso considerato inspiegabile anche in soggetti apparentemente sani e sportivi, potrebbe avere origini genetiche e strutturali del cuore finora difficili da individuare. A rivelarlo sono tre importanti studi internazionali coordinati da ricercatori della Società Italiana di Cardiologia e pubblicati sulle prestigiose riviste scientifiche JAMA Cardiology, European Heart Journal e Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure.
La ricerca introduce un nuovo paradigma nella prevenzione della morte cardiaca improvvisa, superando il tradizionale approccio basato esclusivamente sulla frazione di eiezione, il parametro utilizzato per valutare la capacità del cuore di pompare sangue. Secondo gli studiosi, questo indicatore da solo non sarebbe sufficiente a identificare i pazienti realmente a rischio di aritmie fatali.
Mutazioni genetiche e cuore apparentemente sano: il rischio invisibile
Uno dei principali filoni di ricerca si concentra sul gene FLNC, responsabile della produzione della proteina Filamin C, fondamentale per mantenere la stabilità delle fibre muscolari cardiache durante le contrazioni. Lo studio pubblicato su JAMA Cardiology ha coinvolto 308 pazienti provenienti da 19 centri internazionali, portatori di mutazioni del gene FLNC.
Secondo il professor Gianfranco Sinagra, presidente della Società Italiana di Cardiologia e coautore degli studi, alcune persone possono presentare un cuore apparentemente normale, senza sintomi evidenti e con esami cardiologici tradizionali nella norma, ma essere comunque esposte a un elevato rischio di aritmie maligne e arresto cardiaco improvviso.
Le mutazioni “troncanti” del gene FLNC compromettono infatti la produzione della proteina Filamin C, rendendo le cellule cardiache più fragili e vulnerabili alle aritmie. Questo spiega perché alcuni giovani sportivi possano andare incontro a eventi fatali senza alcun segnale premonitore.
Risonanza magnetica cardiaca decisiva per individuare le cicatrici del cuore
Gli studi evidenziano anche l’importanza della risonanza magnetica cardiaca avanzata per individuare cicatrici nel tessuto muscolare del cuore, spesso invisibili con i normali esami diagnostici. La presenza di fibrosi cardiaca rappresenta infatti un ulteriore indicatore di rischio per aritmie e morte improvvisa.
Un secondo studio pubblicato su European Heart Journal ha approfondito il ruolo genetico nelle cardiomiopatie non dilatative del ventricolo sinistro, una forma riconosciuta ufficialmente dalle linee guida europee solo nel 2023. Un terzo lavoro, pubblicato su JACC Heart Failure, ha invece identificato il possibile coinvolgimento del gene Nexn, che codifica per la proteina Nexilin, aprendo la strada alla scoperta di una nuova forma di cardiomiopatia aritmogena finora poco conosciuta.
Medicina di precisione e prevenzione cardiovascolare: il nuovo scenario
Secondo i ricercatori, il futuro della prevenzione cardiovascolare passerà sempre più da un approccio integrato che unisce genetica, imaging avanzato e valutazione clinica personalizzata. Una vera medicina di precisione capace di identificare i soggetti a rischio prima che si manifestino eventi fatali.
Un ruolo centrale in questa attività di ricerca è svolto dal Registro Cardiomiopatie della Cardiologia di Trieste presso il Polo Cardiologico ASUGI di Cattinara, fondato oltre quarant’anni fa da Fulvio Camerini e oggi diretto dal professor Gianfranco Sinagra. Il registro raccoglie oltre 3.500 pazienti monitorati nel tempo con risonanza magnetica cardiaca, biopsie e indagini genetiche avanzate.
L’attività scientifica si sviluppa grazie alla collaborazione con Università di Trieste, IRCCS Burlo, Anatomia Patologica, Biologia Molecolare, Medicina Legale e Radiologia, oltre a numerose collaborazioni internazionali. Grande attenzione viene dedicata anche alla prevenzione cardiovascolare nelle scuole e alla sensibilizzazione della comunità.
