Questa nuova scoperta è destinata a innescare nuovi metodi per migliorare la salute umana e identificare le diversità genetich. Lo studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Science
Gli scienziati hanno finalmente fatto ciò che una volta era considerato improbabile, ma mai impossibile: decodificare l’intero genoma umano. I ricercatori infatti hanno colmato le lacune, completando una sequenza end-to-end dei circa 3 miliardi di basi (o “lettere”) nel nostro DNA (acido desossiribonucleico), che è fondamentale per comprendere la diversità genetica umana. Lo sviluppo ha il potenziale per migliorare la salute umana.
Dal suo rilascio iniziale nel 2000, il genoma di riferimento umano non ha coperto l’intera sequenza lasciando incompiute importanti regioni eterocromatiche. Circa il 92% del genoma era completamente noto, ma ora anche il restante 8% non è più un mistero. A conquistare questa meta importante è stato il consorzio Telomere-to-Telomere (T2T) che ha presentato per la prima a volta una sequenza completa di 3,055 miliardi di coppie di basi.
Ma cos’è un genoma umano?
Un genoma è un composto chimico e rappresenta l’insieme completo di DNA di un organismo. Ovvero contiene tutte le informazioni sull’evoluzione passata e codici per le istruzioni necessarie per sviluppare e dirigere e condurre le attività vitali dell’organismo. Un insieme di DNA è costituito da due filamenti accoppiati che si attorcigliano, spesso indicati come doppia elica. Un’unità di DNA contenente un particolare insieme di attributi e informazioni è chiamata gene, la parola più comunemente usata dalle persone per riferirsi a questioni ereditarie.
Secondo il National Human Genome Research Institute, ogni filamento di DNA è composto da quattro sostanze chimiche, chiamate basi nucleotidiche. Queste basi portano ciò che chiamiamo informazione genetica. Ciascuna base è rappresentata da una delle quattro lettere A, T, C e G, disposte a coppie.
Decodifica del genoma
Il sequenziamento completo si basa sul lavoro dello Human Genome Project, che ha mappato circa il 92% del genoma. I ricercatori hanno affermato che l’ultimo 8% include numerosi geni e DNA ripetitivo ed è paragonabile per dimensioni a un intero cromosoma.
Hanno generato la sequenza completa del genoma utilizzando una linea cellulare umana con una sola copia di ciascun cromosoma, a differenza della maggior parte delle cellule umane che trasportano due copie di ciascun cromosoma.
Ogni filamento del DNA umano è costituito da una coppia di cromosomi, ciascuno dei quali ne trae uno dai genitori. La versione completa del consorzio Telomere to Telomere (T2T) è composta da 3.055 miliardi di paia di basi, le unità da cui sono costruiti i cromosomi e i nostri geni, e 19.969 geni che codificano per le proteine. Di questi geni, i ricercatori ne hanno identificati circa 2.000 nuovi. I ricercatori hanno anche individuato circa 2 milioni di varianti genetiche aggiuntive, 622 delle quali erano presenti in geni clinicamente rilevanti.
Praticamente ogni singola cellula del corpo contiene una copia completa delle circa 3 miliardi di coppie di basi del DNA. “Sin da quando abbiamo avuto la prima bozza di sequenza del genoma umano, determinare la sequenza esatta di regioni genomiche complesse è stato impegnativo. Sono entusiasta che abbiamo portato a termine il lavoro. Il progetto completo rivoluzionerà il modo in cui pensiamo alla variazione genomica umana, alle malattie e all’evoluzione”, ha affermato Evan Eichler, ricercatore presso l’Università di Washington e co-presidente del consorzio T2T.
Il lavoro sulla decodifica del genoma umano è venuto alla luce più di 20 anni fa. I ricercatori hanno rilasciato la prima serie della sequenza del genoma umano nel 2001. Tuttavia, era completa solo per l’85% e il 15% è rimasto nascosto. Questo 15 per cento si è rivelato essere l’insieme più complesso di variazioni che sono sfuggite agli scienziati di tutto il mondo per decenni. I ricercatori si sono avvicinati ulteriormente alla monumentale scoperta nel luglio dello scorso anno, quando un team di 99 membri del consorzio ha fatto la scoperta rivoluzionaria identificando circa 115 nuovi geni che codificano le proteine.
Ma questa scoperta ha fornito sicuramente nuove informazioni sul funzionamento del DNA, su come influenza i rischi di malattie e su come le cellule lo tengono ben organizzato. La decodifica del genoma umano apre così nuove strade di ricerca per migliorare la salute umana e trovare nuove terapie per curare le malattie e identificare le diversità genetiche dietro di esse. Con l’intera sequenza del genoma ora disponibile, i ricercatori possono creare una mappa più accurata dei cromosomi e, quindi, del DNA. Possono trovare risposte a domande biologiche di base su come i cromosomi si segregano e si dividono correttamente.
Sarà particolarmente prezioso per gli studi che mirano a stabilire visioni complete della variazione genomica umana o di come differiscono i DNA delle persone “Completare la sequenza del genoma umano è stato come indossare un nuovo paio di occhiali. Ora che possiamo vedere tutto chiaramente, siamo un passo più vicini alla comprensione di noi stessi”, ha affermato il co-presidente del consorzio Adam Phillippy.
