La colpa sarebbe nella mutazione di una proteina chiamata Lyn che danneggia i globuli rossi
ROMA – Si chiama coreoacantocistosi, è una malattia rara del sangue che prende il nome dalla forma caratteristica che assumono nei pazienti i globuli rossi, la forma di foglia di acanto e dal fatto che i disturbi si caratterizzano anche per una serie di movimenti involontari, da cui il nome di ‘corea’ .
La malattia è ereditaria e colpisce il sistema nervoso centrale, di questa però si sa ancora veramente poco e non ci sono terapie. A chiarirne in parte i meccanismi è ora uno studio condotto all’Università di Verona dalla dottoressa Lucia De Franceschi del Dipartimento di Medicina dell’Università di Verona, diretto dal professor Antonio Lupo, grazie a un progetto finanziato da Telethon e dall’ateneo e con la partecipazione di Avis al progetto. Lo studio è appena stato pubblicato sulla prestigiosa rivista Blood. Quello che i ricercatori sono riusciti a capire è che cosìè che causa la caratteristica forma dei globuli rossi, una forma ‘sbagliata’ che crea gravi danni. La malattia oltre che per i movimenti involontari si caratterizza per disturbi cognitivi e del comportamento, difficoltà nel parlare e nel mangiare. La malattia si manifesta in media a 35 anni di età e l’aspettativa di vita è ridotta. A differenza della corea di Huntington, per cui gli individui affetti hanno il 50 per cento di possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli, la coreoacantocitosi si trasmette in modalità recessiva: ciascun figlio di una coppia di portatori sani ha il 25 per cento di probabilità di essere malato. “La presenza di globuli rossi dalla forma irregolare – spiega Lucia De Franceschi – si riscontra anche in altre neuropatie. In questo studio, però, abbiamo descritto un meccanismo specifico con cui si formano gli acantociti nei pazienti affetti da coreoacantocitosi. Confrontando le proteine presenti nella membrana dei globuli rossi di pazienti e di individui sani, abbiamo dimostrato che, in caso di malattia, queste subiscono delle modificazioni chimiche che ne alterano la conformazione. Questo comporta il crollo dell’impalcatura che sostiene la membrana cellulare, da cui la forma frastagliata dei globuli rossi. A determinare queste alterazioni è una proteina, Lyn, che risulta troppo attiva nei pazienti”. La comprensione del meccanismo con cui si formano gli acantociti è una tappa essenziale in vista del futuro sviluppo di una terapia per questa grave malattia visto che, come spiega la ricercatrice “alcune delle proteine che compongono la membrana dei globuli rossi sono presenti anche nel cervello”.
