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Sindrome di Rett, nuova importante scoperta dalle Scotte di Siena: i globuli rossi hanno forma anomala

La somministrazione di acidi grassi polinsaturi omega 3 aiuta a normalizzarli

SIENA – Viene ancora una volta dalle Scotte di Siena una importante scoperta su quello che riguarda la Sindrome di Rett (Rett Syndrome) Le bambine sarebbero infatti portatrici di una anomalia nei globuli rossi che, a causa di una forma schiacciata e non discoidale, come sarebbe normale, svolgono male la loro funzione di ossigenazione. La ricerca è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista Biochimica Biophysica Acta. Lo studio, finanziato dalla Regione Toscana e dalla Fondazione Toscana Life Sciences, è stato effettuato da una equipe multidisciplinare del policlinico Santa Maria alle Scotte, con il neonatologo Claudio De Felice, lo pneumologo Marcello Rossi e il neuropsichiatra Joussef Hayek, insieme alla fisiopatologa Lucia Ciccoli e le ricercatrici Silvia Leoncini, Cinzia Signorini e Alessandra Pecorelli dell’Università di Siena.
”I globuli rossi delle bambine Rett –  ha spiegato il prof. De Felice – dall’esame al microscopio elettronico risultano essere per il 95 per cento di forma schiacciata e assottigliata invece che discoidale, come nei soggetti sani. L’anomalia di forma del globulo rosso, principale veicolo di ossigeno dell’organismo, è correlata a un aumento dello stress ossidativo della membrana e a un’anomalia degli scambi respiratori polmonari con conseguente ridotta ossigenazione”.

“Per ridurre lo stress ossidativo dei globuli rossi – ha aggiunto il prof. Hayek – alle pazienti sono stati somministrati acidi grassi polinsaturi omega-3, già da noi precedentemente utilizzati nella Rett con risultati positivi. Queste sostanze hanno normalizzato, anche se non completamente, la forma dei globuli rossi e ristabilito un normale scambio respiratorio e di ossigenazione del sangue. I risultati di questo studio confermano l’importanza dell’ipossia e dello stress ossidativo nei meccanismi che portano dalla mutazione del gene MeCP2 alla malattia e possono rappresentare un’importante base per terapie mirate”.

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