D’ora in poi la diagnosi sarà più facile
WASHINGTON – La discinesia ciliare primaria è una rara malattia che comprende un gruppo eterogeneo di condizioni patologiche congenite, dovute ad alterazioni della struttura e/o della funzione delle ciglia della mucosa respiratoria con conseguente difetto del trasporto mucociliare. Ciò causa un’elevata morbilità delle alte e basse vie aeree. Un team di ricercatori della Washington University School of Medicine di St. Louis è stata in grado di identificare, grazie alla scansione del DNA di due pazienti, l’errore genetico che causa la patologia. La ricerca, pubblicata sull’ American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, è stata coordinata dal Dott. Amjad Horani. I ricercatori hanno identificato nel gene HEATR2 un errore direttamente associato alla discinesia ciliare primaria, che permetterà ora una più facile diagnosi della malattia. Si tratta, infatti, di una patologia che colpisce circa 1 nuovo nato ogni 20.000, con sintomi respiratori cronici non sempre riconducibili alla specificità della malattia. La nuova scoperta, oltre a facilitare la diagnosi, potrà anche aiutare a identificare similitudini biologiche tra questa rara malattia e alcuni disturbi più comuni.
