ROMA – Una ricerca americana ha scoperto due geni la cui presenza riduce di quasi sei volte il rischio nelle donne gravemente esposte in base alla loro età, storia familiare e personale che si sottopongono a cure preventive.
La scelta drammatica di Angelina Jolie di farsi asportare i due seni, nel timore che si potesse sviluppare un tumore, vista l’elevata familiarità di questa malattia con sua madre e sua zia ha fatto e fa discutere tutto il mondo. Si è scelto un modo estremo per far prevenzione. Ma all’orizzonte c’è qualcosa di meno impattante per le donne più fortunate che ora potranno scoprire la loro fortuna nascosta prima di dover prendere decisioni. Una ricerca, finanziata dal NIH (National Institutes of Health ) che mostra una differenza di quasi sei volte nel rischio della malattia, in base alla genetica, è comparsa il 13 giugno sulla rivista Cancer Discovery.
Secondo questa ricerca due varianti di un gene possono consentire di prevedere chi potrà beneficiare di farmaci di prevenzione del cancro al seno.
Attualmente le donne che attuano un trattamento preventivo contro il cancro al seno assumono tamoxifene o raloxifene per cinque anni. Ma, seppur in rari casi, questi farmaci possono causare effetti collaterali pericolosi, tra cui coaguli di sangue, ictus e cancro dell’endometrio. Molte donne non praticano la terapia a causa del fatto che la possibilità di successo sembra piccola rispetto alla percezione del rischio di effetti collaterali. Altre donne potrebbero beneficiare della strategia potenzialmente salva-vita se i medici potessero meglio predire se la terapia ha un’alta probabilità di funzionare.
Il lavoro rappresenta un importante passo verso la prevenzione del tumore al seno in donne ad alto rischio per la malattia in base alla loro età, storia familiare di cancro al seno, e la storia medica personale. La ricerca è stata compiuta da James N. Ingle, MD, professore di oncologia presso la Mayo Clinic di Rochester, Minnesota in collaborazione con la clinica stessa e con ricercatori PGRN affiliate al Centro RIKEN di Medicina Genomica di Tokyo.
Nella sostanza gli scienziati hanno analizzato i dati genomici, concentrandosi su più di 500.000 marcatori genetici chiamati polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) e individuando due di questi SNP: un gene chiamato ZNF423 e l’altro chiamato CTSO la cui presenza è associata con 5,71 volte di probabilità in meno di sviluppare il cancro al seno durante l’assunzione di farmaci preventivi rispetto a donne che non avevano la presenza di questi vantaggiosi SNP.
