Uno studio dello IEO, Istituto Europeo di Oncologia, svela una causa genetica per una forma rara e aggressiva di tumore del seno detta metaplastico che può avere origine ereditaria
Lo rivela uno studio dell’Istituto Europeo di Oncologia, pubblicato sull’European Journal of Human Genetics, che per la prima volta ha dimostrato l’esistenza di un legame fra questo temibile cancro e mutazioni del gene BRCA1.
Basati su un’ampia casistica di pazienti sottoposte al test genetico per i geni BRCA1 e BRCA2 selezionate sulla base della loro storia oncologica personale e familiare, i risultati mostrano che è ereditaria un’alta percentuale dei tumori metaplastici diagnosticati, oltre il 50% nella casistica IEO.
“Il tumore al seno metaplastico resta un mistero: sappiamo che è raro (meno del 5% di tutti i tumori del seno), che colpisce di frequente le donne giovani e che purtroppo risponde pochissimo alle terapie. Ma non sappiamo il perché.
La scoperta del suo possibile legame con BRCA1 apre finalmente orizzonti inediti di cura, con i farmaci di nuova generazione che hanno dimostrato efficacia contro i tumori che presentano questa mutazione – spiega Giovanni Corso, chirurgo senologo IEO e primo autore dello studio.
Alcuni studi avevano già segnalato il possibile ruolo di BRCA1 nell’aumentare il rischio di tumore metaplastico, ma il nostro lavoro è il primo che dimostra, con un’analisi di 5226 pazienti con tumore al seno sottoposte a test genetici in IEO, che oltre il 50% dei tumori metaplastici sono associati significativamente alla presenza di BRCA”.
“In primo luogo – dichiarano Bernardo Bonanni, coautore dello studio insieme a Mariarosaria Calvello e Monica Marabelli – abbiamo osservato una frequenza maggiore di tumori metaplastici nelle pazienti portatrici di mutazioni nei geni BRCA: 1,2% rispetto allo 0,2% nelle pazienti senza mutazioni. Inoltre, in questo sottogruppo tutte le pazienti erano portatrici di BRCA1 e nessuna di BRCA2.
I risultati confermano che il tumore metaplastico ha una chiara predisposizione ereditaria associata al BRCA1.
Sono però necessari altri studi su popolazioni di pazienti non selezionate con test genetico per capire quale sia il vero ruolo del gene BRCA1 nell’insorgenza del tumore metaplastico della mammella. Sarà importante inoltre studiare il coinvolgimento di altri geni nell’origine di questa rara forma di tumore”.
“Questi risultati dimostrano che le opzioni chirurgiche per il tumore metaplastico potrebbero essere più estese, come anche la mastectomia” riferisce Paolo Veronesi, Direttore del Programma di Senologia IEO.
