Una nuova scoperta genetica potrebbe cambiare il modo in cui affrontiamo la malattia di Alzheimer. Un team di ricerca italo-francese, coordinato dalla Fondazione Santa Lucia IRCCS di Roma, ha identificato una variante genetica del gene NDP52 in grado di rafforzare la naturale capacità del cervello di contrastare la neurodegenerazione.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Cell Death and Disease.
Questa variante genetica, secondo gli scienziati, migliora l’efficacia dell’autofagia neuronale, ovvero quel processo biologico essenziale con cui le cellule nervose eliminano proteine anomale e materiali di scarto, mantenendo la propria funzionalità. Proprio la compromissione dell’autofagia è una delle caratteristiche distintive della neurodegenerazione associata all’Alzheimer.
“Essere portatori di questa variante significa disporre di un potente fattore di protezione neuronale, capace di prevenire la morte cellulare e il declino cognitivo”, afferma la dott.ssa Flavie Strappazzon, coordinatrice dello studio per la Fondazione Santa Lucia e il CNRS francese.
La ricerca ha coinvolto oltre 1.400 soggetti, sia sani sia affetti da Alzheimer, consentendo di individuare un nesso tra la presenza della variante genetica e una maggiore resistenza alla malattia. Tra gli istituti coinvolti nello studio figurano anche il CNR (Istituto di Biologia e Patologia Molecolari), le Università di Roma Sapienza, Roma Tre, Tor Vergata, L’Aquila, Padova, il Policlinico Universitario Gemelli e l’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna.
“Questa scoperta apre la strada allo sviluppo di terapie personalizzate basate sul profilo genetico dell’individuo”, sottolinea il prof. Emiliano Giardina, genetista della Fondazione Santa Lucia e docente presso l’Università di Roma Tor Vergata. “L’obiettivo non è solo compensare i deficit, ma potenziare i meccanismi naturali di protezione del cervello.”
