Un nuovo studio condotto dai neuroscienziati del MIT ha identificato come rare varianti del gene ABCA7 possano contribuire allo sviluppo del morbo di Alzheimer.
Questa scoperta apre nuove prospettive per la prevenzione e il trattamento della malattia, in particolare attraverso l’impiego della colina, nutriente chiave per il metabolismo lipidico.
ABCA7 e rischio genetico
Le versioni difettose del gene ABCA7, presenti in una minoranza della popolazione, raddoppiano il rischio di sviluppare Alzheimer. Questo gene codifica per una proteina che trasporta i lipidi attraverso le membrane cellulari, un meccanismo cruciale anche per un altro fattore di rischio ben noto: APOE4.
Metabolismo lipidico e danno neuronale
Secondo la ricerca pubblicata su Nature, le mutazioni di ABCA7 alterano il metabolismo dei lipidi, rendendo i neuroni ipereccitabili e più vulnerabili a stress ossidativo e danno al DNA. Esperimenti su cellule staminali pluripotenti indotte hanno mostrato come queste alterazioni portino a disfunzioni mitocondriali e maggiore accumulo di proteina beta-amiloide, tipica dell’Alzheimer.
Il potenziale della colina
Gli studiosi hanno osservato che trattando i neuroni portatori di mutazioni ABCA7 con CDP-colina, precursore della fosfatidilcolina, i difetti cellulari si sono in gran parte invertiti. L’integrazione di colina ha normalizzato il funzionamento dei mitocondri, ridotto lo stress ossidativo e abbassato i livelli di beta-amiloide.
Una nuova strategia di prevenzione?
La colina è naturalmente presente in alimenti come uova, carne, pesce, legumi e frutta secca. Integrare questo nutriente, secondo i ricercatori, potrebbe rappresentare una strategia preventiva non invasiva per le persone portatrici di varianti genetiche a rischio, comprese quelle del gene APOE4 già ampiamente studiate.
Oltre le varianti rare
Il MIT sottolinea che anche una variante più comune di ABCA7, presente nel 18% della popolazione, mostra alterazioni simili nel metabolismo lipidico. Questo suggerisce che il ruolo di ABCA7 nell’Alzheimer potrebbe riguardare una quota molto più ampia della popolazione rispetto a quanto ipotizzato finora.
