ELIXIR Italia, coordinato dal CNR, ha realizzato il prototipo nazionale dell’archivio federato per i dati genomici umani. Superata la validazione europea, il prossimo passaggio sarà la messa in produzione. Graziano Pesole e Francesco Dotta spiegano le prospettive per ricerca, diagnosi e terapie personalizzate
L’Italia compie un passo avanti nella medicina di precisione e nella condivisione sicura dei dati genomici. Il nodo italiano di ELIXIR, coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), ha realizzato il primo prototipo nazionale di FEGA, Federated European Genome-Phenome Archive, l’infrastruttura federata dedicata all’archiviazione e all’accesso controllato ai dati genomici umani.
Il prototipo ha superato la verifica del Comitato Strategico europeo del FEGA, che ne ha riconosciuto la conformità ai requisiti tecnici e organizzativi previsti. La validazione apre ora la strada al passaggio in ambiente di produzione, necessario per rendere operativo il nodo nazionale.
Il risultato nasce dalla collaborazione tra ELIXIR Italia e Ministero della Salute e rafforza il contributo italiano alla costruzione di un ecosistema europeo nel quale i dati possano sostenere la ricerca biomedica e lo sviluppo di un’assistenza sempre più personalizzata.
Che cos’è FEGA e come funziona l’archivio federato
FEGA collega archivi che custodiscono dati genomici e informazioni associate, rendendoli individuabili e accessibili attraverso procedure controllate. La rete si fonda sulla protezione delle persone, sulla sicurezza dei servizi e sull’impiego di standard condivisi, necessari per favorire il riutilizzo scientifico dei dati.
Nel modello illustrato da ELIXIR Italia, i dati genomici restano custoditi nelle infrastrutture nazionali, mentre strumenti e regole comuni permettono la collaborazione tra Paesi. L’interoperabilità consente a sistemi diversi di dialogare e ai ricercatori autorizzati di individuare informazioni utili ai propri studi.
È questo il principio sottolineato da Graziano Pesole, direttore di ELIXIR-IT: mantenere il controllo nazionale sui dati e, contemporaneamente, renderli utilizzabili nella ricerca europea, nel rispetto delle condizioni di accesso e della protezione dei dati personali.
Secondo Pesole, il riconoscimento del Comitato Strategico europeo valorizza il lavoro svolto insieme al Ministero della Salute. Il prossimo obiettivo sarà il dispiegamento operativo del nodo italiano nell’infrastruttura federata.
Dal progetto GDI allo Spazio europeo dei dati sanitari
Il prototipo è stato sviluppato nell’ambito di GDI, Genomic Data Infrastructure, il progetto cofinanziato dall’Unione europea per costruire una rete sicura e sostenibile di accesso ai dati genomici e alle informazioni cliniche e fenotipiche associate.
GDI punta a collegare le risorse disponibili nei diversi Paesi, sostenere la ricerca e favorire applicazioni nella sanità. Tra i suoi obiettivi figura anche l’allineamento con lo Spazio europeo dei dati sanitari, conosciuto come European Health Data Space, EHDS.
Per l’Italia, la validazione del prototipo FEGA rappresenta quindi una tappa nella costruzione delle capacità necessarie a partecipare a questo ecosistema. Il percorso comprende infrastrutture informatiche, qualità dei dati, competenze professionali e procedure condivise per governarne l’utilizzo.
Medicina di precisione: le prospettive per tumori e malattie rare
La disponibilità di dati genomici di qualità può aiutare a comprendere meglio le malattie e a individuare strategie di prevenzione, diagnosi e trattamento più mirate.
Francesco Dotta, direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche del CNR, sottolinea il valore dell’infrastruttura per la medicina di precisione: un approccio che utilizza anche le caratteristiche genetiche individuali per orientare le scelte cliniche.
Le prospettive riguardano in particolare le malattie rare, le patologie oncologiche e le malattie complesse. Poter studiare informazioni provenienti da popolazioni più ampie e diversificate offre alla ricerca maggiori possibilità di approfondire il rapporto tra varianti genetiche e condizioni di salute.
Per Dotta, rendere questi dati accessibili in sicurezza e condivisibili su scala europea può accelerare la ricerca biomedica e favorire il trasferimento delle conoscenze alla pratica clinica.
L’iniziativa 1+ Million Genomes e Genome of Europe
Il lavoro italiano si inserisce nell’iniziativa 1+ Million Genomes (1+MG), che punta a consentire l’accesso sicuro e interoperabile a oltre un milione di genomi e ai relativi dati clinici in Europa.
A questo percorso contribuisce Genome of Europe, il progetto dedicato alla costruzione di una risorsa genomica di riferimento rappresentativa delle popolazioni europee. Le raccolte nazionali saranno collegate attraverso l’infrastruttura comune, per sostenere ricerca, prevenzione e assistenza personalizzata.
Rappresentare la diversità genetica europea è uno degli obiettivi centrali: una base di riferimento più articolata può migliorare l’interpretazione dei risultati e l’accuratezza degli studi genomici.
Tre nuovi progetti europei per rendere operativa l’infrastruttura
L’impegno nazionale proseguirà attraverso USE-1PLUSMG, STORE-1PLUSMG e SCAILED, tre progetti europei nei quali ELIXIR Italia e CNR avranno un ruolo di primo piano, con il contributo dell’Università di Bari Aldo Moro, dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare e del Consorzio Health Big Data.
USE-1PLUSMG contribuirà a trasformare l’infrastruttura genomica in servizi operativi. Il lavoro riguarderà gli strumenti per acquisire, gestire e utilizzare i dati e per regolarne l’accesso, nell’ambito della futura Genome EDIC, la struttura giuridica europea prevista per dare continuità all’iniziativa 1+MG. Tra gli obiettivi figurano trasparenza e controllo dei cittadini sull’impiego delle proprie informazioni.
STORE-1PLUSMG sosterrà la realizzazione delle capacità europee di archiviazione e trattamento sicuro dei dati genomici. L’obiettivo è garantirne la conservazione nel lungo periodo e la disponibilità per gli utilizzi autorizzati, anche per i dati prodotti dai programmi di sequenziamento nazionali ed europei, tra cui Genome of Europe.
SCAILED favorirà il collegamento delle infrastrutture dei dati sanitari e genomici con l’EHDS e con le future AI Factories europee, creando le condizioni per sviluppare applicazioni di intelligenza artificiale nella ricerca biomedica e biotecnologica.
Il prossimo passo: portare il nodo FEGA italiano in produzione
La validazione del prototipo costituisce il punto di partenza per la successiva fase operativa. La messa in produzione dovrà rendere disponibili servizi stabili per la gestione e l’accesso controllato ai dati genomici.
Per Pesole, questo percorso può consolidare la presenza italiana nelle grandi infrastrutture europee della ricerca e dei dati sanitari, valorizzando il patrimonio genomico nazionale in modo sicuro, etico e interoperabile.
La prospettiva è mettere queste risorse al servizio della ricerca scientifica e del Servizio Sanitario Nazionale, costruendo le condizioni perché le conoscenze sul genoma possano tradursi in benefici per i cittadini.
