Una piattaforma digitale aiuta oncologi e anatomopatologi a interpretare le alterazioni genetiche dei tumori. Al centro il PMMP Score, che sintetizza le evidenze scientifiche utili alla medicina di precisione
Trasformare le informazioni genetiche di un tumore in indicazioni utili per orientare le cure. È l’obiettivo della Tavola periodica delle mutazioni, la piattaforma digitale presentata al XXVIII Congresso nazionale dell’Associazione italiana di oncologia medica (AIOM), in corso a Roma fino al 15 novembre.
Lo strumento nasce per facilitare la gestione, la classificazione e la consultazione delle varianti geniche in oncologia. Attraverso l’intelligenza artificiale, punta a organizzare le conoscenze disponibili e a supportare gli specialisti nell’interpretazione dei risultati delle analisi molecolari.
Il progetto è stato sviluppato dal Gruppo di Patologia molecolare e medicina di precisione (PMMP) della SIAPEC, in collaborazione con AIOM e Fondazione Atlas Italia.
Come funziona la tavola periodica delle mutazioni
Il punto di partenza è la variante genica identificata dalle analisi di laboratorio. Lo specialista la inserisce nella piattaforma e ottiene un PMMP Score, un punteggio che riassume il grado di evidenza scientifica disponibile per quella specifica alterazione.
Una rappresentazione grafica permette di collocare la variante nella tavola, rendendone più immediata la consultazione sulla base delle evidenze cliniche e regolatorie.
Il sistema aiuta così a comprendere quanto siano solide le conoscenze che collegano una determinata mutazione alla risposta a un trattamento. Il punteggio descrive le evidenze disponibili: la scelta terapeutica richiede poi la valutazione dello specialista nel contesto clinico del singolo paziente.
Perché conoscere il gene non basta
Uno dei passaggi centrali della medicina di precisione è distinguere le diverse alterazioni che possono interessare uno stesso gene. La presenza di una mutazione, da sola, non fornisce necessariamente tutte le informazioni utili per scegliere una terapia.
Come evidenzia Umberto Malapelle, coordinatore del PMMP-SIAPEC, le varianti non hanno tutte lo stesso livello di evidenza rispetto all’attività e all’efficacia di uno specifico trattamento. Per alcune, il rapporto con la risposta terapeutica è sostenuto da conoscenze più consolidate; per altre, le informazioni sono meno robuste.
La piattaforma nasce per rendere queste differenze più facilmente consultabili e offrire ai professionisti un riferimento aggiornato nella definizione del percorso di cura.
Intelligenza artificiale e oncologia di precisione
La ricerca oncologica produce una quantità crescente di studi, risultati clinici e informazioni molecolari. Organizzare questo patrimonio è una delle sfide che accompagnano lo sviluppo delle terapie personalizzate.
In questo contesto, l’intelligenza artificiale viene impiegata per sintetizzare le informazioni disponibili e facilitarne la consultazione attraverso il PMMP Score.
Per Massimo Di Maio, presidente AIOM, la caratterizzazione molecolare ha assunto un ruolo decisivo nelle scelte terapeutiche. A rendere il quadro ancora più complesso è l’evoluzione biologica del tumore durante la malattia, che può modificare le condizioni su cui si fonda l’appropriatezza dei trattamenti.
Diventa quindi essenziale poter interpretare le singole alterazioni alla luce di conoscenze costantemente aggiornate.
Dalle mutazioni EGFR a nuovi biomarcatori
Il progetto è partito dalle mutazioni del gene EGFR nel carcinoma polmonare avanzato, uno degli ambiti più consolidati dell’oncologia di precisione.
Come spiega Rossana Berardi, presidente eletto AIOM, i contenuti vengono progressivamente ampliati con l’obiettivo di includere i biomarcatori validati e utilizzati nella pratica clinica.
La prima versione prevede un motore di ricerca avanzato, filtri dinamici e una visualizzazione grafica interattiva. Gli sviluppi successivi contemplano una struttura modulare, predisposta per l’integrazione con banche dati scientifiche e fonti esterne, e criteri condivisi per classificare le varianti.
Diagnostica molecolare e accesso equo alle cure
La disponibilità di strumenti digitali si inserisce in un percorso che richiede diagnostica di qualità, tempi adeguati e collaborazione tra oncologi e anatomopatologi.
Berardi sottolinea il valore di questa sinergia per trasformare le conoscenze biologiche e genomiche in opportunità terapeutiche concrete. Di Maio richiama inoltre l’importanza della formazione degli operatori e del confronto con le istituzioni, necessari per accompagnare l’introduzione delle innovazioni nella pratica clinica.
È il tema dell’“Innovazione equa”, scelto come filo conduttore del Congresso AIOM: rendere accessibili le migliori possibilità diagnostiche e terapeutiche su tutto il territorio nazionale. La Tavola periodica delle mutazioni punta a contribuire a questo obiettivo, offrendo agli specialisti uno strumento condiviso per interpretare una realtà molecolare sempre più complessa.
La piattaforma è stata realizzata con il contributo non condizionante di AstraZeneca e Thermo Fisher Scientific.
