Un team di ricercatori della Sapienza Università di Roma e del Cnr-Ibpm ha identificato un nuovo gene umano, HSCHARME, che gioca un ruolo cruciale nello sviluppo dei cardiomiociti, le cellule muscolari responsabili della contrazione cardiaca.
La scoperta, pubblicata su Nature Communications, rappresenta un passo avanti fondamentale nella lotta contro le cardiomiopatie, aprendo prospettive concrete per diagnosi precoci e terapie personalizzate.
HSCHARME: l’architetto nascosto del cuore
HSCHARME appartiene alla categoria degli RNA non codificanti lunghi (lncRNA), molecole che non producono proteine ma regolano l’attività genica. Secondo la prof.ssa Monica Ballarino della Sapienza, il gene agisce come un vero e proprio “architetto del genoma”, guidando la maturazione dei cardiomiociti.
Quando HSCHARME non funziona correttamente, le cellule non si sviluppano in maniera adeguata, compromettendo la salute del cuore e favorendo l’insorgenza di patologie cardiache.
Legame con cardiomiopatie e nuove opportunità terapeutiche
Lo studio ha dimostrato come HSCHARME controlli lo splicing alternativo, un processo che permette a un singolo gene di produrre diverse proteine. Nei pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica e dilatativa, questa funzione risulta alterata, con effetti negativi sull’attività dei geni cardiaci.
“Questi risultati – spiega Pietro Laneve del Cnr-Ibpm – rendono HSCHARME un potenziale biomarcatore per la diagnosi precoce e un bersaglio per lo sviluppo di terapie personalizzate”.
Tecnologie d’avanguardia a supporto della ricerca
La scoperta è stata possibile grazie all’impiego di tecniche avanzate come genomica comparativa, trascrittomica a singola cellula, genome editing e l’uso di cellule staminali pluripotenti indotte differenziate in cardiomiociti. Questi strumenti hanno permesso di ricostruire i network molecolari del gene e di individuare la proteina PTBP1 come cofattore essenziale nella regolazione dei processi cellulari.
Una nuova frontiera nella medicina di precisione
Le malattie cardiache colpiscono milioni di persone in tutto il mondo e rappresentano una delle principali cause di morte. Questa scoperta, frutto anche della collaborazione con l’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT), segna un passo decisivo verso una medicina di precisione, capace di identificare con maggiore accuratezza gli individui a rischio e sviluppare terapie mirate per prevenire eventi gravi come la morte cardiaca improvvisa.
