La Lombardia torna protagonista nella ricerca contro il cancro. Douglas F. Easton, genetista di fama mondiale e vincitore del premio internazionale “Lombardia è ricerca” 2025, ha scelto due eccellenze italiane – l’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) e l’Istituto Nazionale dei Tumori (INT) di Milano – come partner per il suo nuovo progetto dedicato alla prevenzione del tumore al seno e dell’ovaio: “The genetic landscape of breast cancer predisposition variants in Italy”.
L’iniziativa si concentra sulle nuove frontiere della genetica oncologica, una disciplina che studia le varianti ereditarie del DNA in grado di aumentare il rischio di sviluppare tumori. Il progetto sarà finanziato grazie alla formula unica del premio lombardo: solo il 30% dell’assegno va ai vincitori, mentre il 70% è obbligatoriamente destinato a un progetto di ricerca traslazionale da svolgere in collaborazione con enti scientifici del territorio. Obiettivo: trasformare la ricerca genetica in strumenti clinici utili ai pazienti.
Perché questo progetto è importante
Negli anni ’90 Easton ha contribuito a scoprire i famosi geni BRCA1 e BRCA2, responsabili della predisposizione ereditaria al tumore della mammella e dell’ovaio. Ha inoltre fondato il consorzio internazionale BCAC, oggi parte di Confluence, il più grande database al mondo di varianti genetiche germinali legate al rischio di tumori. I dati dell’IEO sono già integrati in questo sistema globale.
Grazie a questa collaborazione, IEO e INT potranno:
- Analizzare in modo preciso le varianti genetiche più diffuse in Italia.
- Stimare quanto ciascuna variante aumenti il rischio di tumore.
- Migliorare gli strumenti di profilazione del rischio per offrire prevenzione sempre più personalizzata.
- Trasformare i dati genetici in protocolli clinici per persone sane ma geneticamente predisposte.
La nuova sfida della genetica oncologica
“Oggi non basta sapere quali varianti esistono, dobbiamo capirne il peso clinico”, spiega Paolo Peterlongo, vicedirettore del Laboratorio di Genetica Medica IEO. “Per farlo servono enormi quantità di dati. Confluence è una risorsa unica: contiene informazioni genetiche multietniche, comprese quelle riguardanti i maschi, spesso esclusi dagli studi sui tumori ereditari.”
Secondo Bernardo Bonanni, direttore della Divisione di Prevenzione e Genetica oncologica IEO, questa evoluzione porterà a programmi di prevenzione su misura, basati sul DNA di ciascun individuo e non più su semplici percentuali statistiche: una vera medicina preventiva personalizzata.
Il ruolo dell’IEO come riferimento nazionale
Ogni anno oltre 2.500 persone si rivolgono all’High Risk Center (HRC) dell’IEO, dedicato a chi presenta un rischio genetico elevato di tumore. Circa 1.600 pazienti portatori di mutazioni sono oggi in sorveglianza attiva. Con il nuovo progetto, strumenti diagnostici e protocolli preventivi diventeranno ancora più precisi.
