In Italia circa un tumore della mammella e dell’ovaio su dieci ha origine ereditaria. Le mutazioni patogenetiche BRCA1 e BRCA2 sono responsabili di 4.700 nuove diagnosi ogni anno, con un impatto rilevante non solo per le pazienti ma anche per i loro familiari, spesso portatori sani della stessa alterazione genetica.
Il rischio oncologico associato a queste mutazioni è particolarmente elevato: la sola BRCA1 aumenta fino a 37 volte il rischio di carcinoma ovarico e di 6 volte quello del tumore al seno. Numeri che rendono evidente l’urgenza di un accesso tempestivo ai test genetici.
Test genetici BRCA: uno strumento chiave di medicina di precisione
Secondo Fondazione AIOM – Associazione Italiana di Oncologia Medica, i test genetici BRCA rappresentano uno dei pilastri della medicina di precisione, perché consentono non solo di rafforzare la prevenzione oncologica, ma anche di orientare le scelte terapeutiche.
Le varianti BRCA, infatti, indicano una maggiore sensibilità ai farmaci inibitori PARP, terapie mirate che agiscono sui meccanismi di riparazione del DNA e che hanno dimostrato efficacia soprattutto nel carcinoma ovarico avanzato. Innovazioni che, come sottolinea AIOM, devono essere garantite anche se riguardano una quota limitata di tumori femminili.
Liste d’attesa e disuguaglianze territoriali
Nonostante l’importanza clinica, oltre la metà dei pazienti e dei familiari segnala tempi di attesa troppo lunghi per accedere ai test genetici. A questo si aggiunge una forte disomogeneità regionale: l’accesso e la rimborsabilità di esami fondamentali, come il test HRD (che valuta la capacità delle cellule tumorali di riparare i danni al DNA), non sono uniformi su tutto il territorio nazionale, generando gravi disuguaglianze di cura.
I LEA e la richiesta di AIOM
Fondazione AIOM chiede che i test genetici BRCA vengano inseriti nei nuovi LEA – Livelli Essenziali di Assistenza, attualmente in fase di aggiornamento. Un passo ritenuto decisivo per garantire equità di accesso e ridurre i ritardi diagnostici.
Il test HRD, invece, non è al momento incluso nei nuovi LEA, lasciando scoperto un ambito diagnostico strategico per molte pazienti.
La campagna “I Tumori Eredo-Familiari”
Per aumentare la consapevolezza su queste patologie, AIOM ha lanciato la campagna “I Tumori Eredo-Familiari”, che prevede webinar, talk show e iniziative informative rivolte a pazienti e cittadini. L’obiettivo è diffondere una nuova cultura della prevenzione, che integri stili di vita sani, screening tradizionali e controlli genetici mirati.
BRCA: una questione che riguarda tutta la famiglia
In Italia si stima che oltre 380mila persone, uomini e donne, siano portatrici delle mutazioni BRCA. Non tutte svilupperanno una malattia oncologica, ma il loro stato di salute richiede monitoraggi costanti, percorsi di sorveglianza dedicati e, in alcuni casi, strategie chirurgiche di riduzione del rischio.
La mutazione BRCA, resa celebre dal caso di Angelina Jolie, resta ancora oggi un tema su cui la consapevolezza è spesso insufficiente, nonostante coinvolga interi nuclei familiari.
Il ruolo del supporto psicologico
Accanto agli aspetti clinici, emerge con forza il tema del supporto psicologico. Vivere con una predisposizione genetica oncologica può generare un forte disagio emotivo, soprattutto quando si prospettano scelte complesse come la chirurgia profilattica. Secondo gli esperti, oltre il 50% dei pazienti oncologici sperimenta un impatto psicologico significativo, che deve essere affrontato con percorsi dedicati prima e dopo le cure.
Informazione e prevenzione per battere il cancro sul tempo
La richiesta di AIOM è chiara: più informazione, più test genetici, più equità di accesso. Investire nella diagnosi precoce e nella medicina di precisione significa non solo migliorare la qualità di vita delle persone a rischio, ma anche ridurre l’impatto dei tumori eredo-familiari sul Servizio sanitario nazionale. Una sfida sanitaria e culturale che passa dalla prevenzione, dai dati genetici e dalla tutela delle persone.
