Il punto della situazione fatto insieme ad Aismme
ROMA – “Fare un quadro della situazione esatto al cento per cento non è facile, ci teniamo sempre aggiornati ma questo è un ambito in cui a decidere sono le singole regioni che possono avere una politica chiara, o affidarsi a progetti che si interrompono, magari qualche piccola novità degli ultimi giorni può essere sfuggita ma nel quadro globale cambia ben poco. In sostanza c’è la Toscana che è l’unica Regione ad aver fatto un legge in materia di screening e ad eseguire su tutti i nuovi nati l’esame per ben 47 malattie metaboliche rare, e gli stessi esami li esegue anche per l’Umbria. Poi un ottimo programma c’è anche in Liguria, anche lì con una copertura di tutti i nuovi nati. Per il resto c’è la disomogeneità più ampia”. A dirlo è Manuela Pedron, vicepresidente di Aismme – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, insieme alla quale abbiamo ricostruito la situazione Regione per Regione. Questa ricostruzione è aggiornata al giugno scorso e nel frattempo potrebbero essere intercorse delle piccole variazioni ‘ma di certo – dice la vicepresidente – nessuna grande novità, ne saremmo altrimenti informati”
TOSCANA E UMBRIA RAPPRESENTANO L’ECCELLENZA
La Toscana è l’unica regione italiana ad aver introdotto lo screening metabolico allargato ad un panel di ben 47 malattie attraverso una legge regionale. Questo ha anche facilitato un accordo con la vicina Umbria che per le sue nascite si affida alla screening effettuato in Toscana
OTTIMA LA LIGURIA che pur non avendo la legge regionale ha un programma di screening che garantisce una copertura del 100 per 100 dei nuovi nati
PIEMONTE
Dopo un avvio incoraggiante è ora tutto fermo in Piemonte. Situazione aggravata anche dal commissariamento dell’Azienda ospedaliera Regina Margherita – S.Anna di Torino fino a dicembre 2012 con l’obiettivo di rientrare nel deficit della Sanità. Difficile ipotizzare una data di inizio dell’applicazione dello screening allargato.
LOMBARDIA
In Lombardia si stia avviando un processo che dovrebbe portare allo screening allargato. A febbraio l’Assessore regionale alla Sanità Bresciani aveva annunciato parere favorevole all’estensione del programma di screening regionale con inclusione anche del pannello relativo agli errori congeniti del metabolismo. Si attendono adesso l’attivazione delle procedure ufficiali da parte della Direzione Generale Sanità ed in particolare la definizione di un piano operativo regionale che includa anche le azioni di follow up clinico oltre alla definizione del pannello ufficiale di patologie sottoposte a screening. Il laboratorio regionale di riferimento dovrebbe essere quello dell’Ospedale dei bambini ‘V.Buzzi’ di Milano. Nel frattempo il Lombardia ci sono centri che eseguono lo screening metabolico allargato su richiesta e previo pagamento.
VENETO
Tutto fermo in Veneto. Dopo l’incoraggiante passo di una legge regionale che stabiliva l’avvio dello screening allargato per tutta la regione, la situazione si è arenata a causa del mancato accordo tra le due aziende ospedaliere, quelle di Verona e di Padova che dovrebbero spartirsi il territorio per effettuare lo screening. In passato erano stati effettuati dei progetti pilota.
EMILIA ROMAGNA
In Emilia Romagna sin dal 1978 viene applicato lo screening metabolico che comprende oltre alle tre analisi previste a livello nazionale anche la sindrome adrenogenitale congenita e la galattosemia. Nel febbraio scorso è stato annunciato l’allargamento del pannel delle malattie screenabili a 19 patologie metaboliche ereditarie per le quali l’evidenza scientifica dimostra la validità dello screening neonatale: malattie congenite che rientrano nelle famiglie delle aminoacidopatie, delle acidurie organiche, nei difetti di ossidazione degli acidi grassi. Si arriverebbe così allo screening di 24 patologie. L’Unità operativa di pediatria del Sant’Orsola di Bologna è il Centro di riferimento regionale, in stretto contatto con il Laboratorio centralizzato del policlinico. La Regione nel 2010 per l’ampliamento del programma di screening neonatale ha destinato 2,7 milioni di euro. Attualmente (prima dell’ampliamento) la copertura dello screening sui bambini nati nelle strutture pubbliche e private accreditate dell’Emilia-Romagna è del 100 per cento. Dall’avvio dello screening al 2008 sono state 393 le persone che, grazie alla diagnosi precoce, hanno visto cambiata la storia naturale della loro malattia, con un miglioramento della qualità della vita.
CAMPANIA
A quattro anni dall’avvio del progetto pilota non giunge nessun cenno dagli organismi regionali preposti a concretizzare la messa a regime dello screening allargato in Campania né si parla di una legge regionale. Attualmente nel laboratorio che esegue le analisi, interpreta i dati e li referta lavorano tre persone pagate con fondi di ricerca che cominciano a scarseggiare.
PUGLIA
La Puglia ha recentemente manifestato la volontà di introdurre lo screening allargato ma questo non è ancora partito.
SICILIA
In Sicilia ci sono dei progetti pilota. Il laboratorio del P.O.”G. Di Cristina” ARNAS di Palermo ha in dotazione la Tandem Mass ma di fatto non esiste nell’isola un programma di screening in grado di assicurare copertura uniforme
SARDEGNA
Segnali incoraggianti in Sardegna per lo screening allargato. Alcuni laboratori del Cagliaritano attualmente si appoggiano per gli screening al Gaslini di Genova ma manca comunque nella Regione una politica in grado di assicurare uno screening allargato uniforme a tutti i nuovi nati. ad
MARCHE
La novità delle Marche è la più recente, hanno infatti appena annunciato che il centro per lo screening metabolico allargato sarà a Fano e coprirà anche l’Abruzzo, bisognerà poi vedere quale sarà il panel di applicazione e i tempi per l’attivazione
BASILICATA
Attualmente la Regione manda a Roma gli esami per gli screening obbligatori. E’ probabile che, qualora il Lazio decida di effettuare lo screening allargato questo sarebbe esteso anche alla Basilicata
FRIULI VENEZIA GIULIA – PROVINCIA DI TRENTO
Attualmente la Regione si appoggia sul Veneto, la copertura dei bimbi friulano con lo screening dipende da ciò che verrà fatto in Veneto.
PROVINCIA DI BOLZANO
La Provincia autonoma di Bolzano attualmente si appoggia per gli screening fuori dall’Italia e per l’esattezza a Vienna. Se dovesse partire in Veneto lo screening allargato è possibile che questa provincia stringa accordi per aderirvi.