Lo studio è stato appena pubblicato sull’ American Journal of Human Genetics
Individuata a Siena nuova forma del morbo di Parkinson. Lo studio, realizzato dal gruppo del professor Antonio Federico, direttore U.O.C. Clinica Neurologica e Malattie Neurometaboliche del policlinico Santa Maria alle Scotte, in collaborazione con specialisti dell’Università di Rotterdam, ha individuato una nuova forma di morbo di Parkinson genetico, determinata dalla presenza di un eccesso di manganese nell’organismo.
“Abbiamo scoperto – spiega Federico – tale nuova forma in due fratelli, in cui è stato evidenziato un eccesso di manganese secondario ad una mutazione di una proteina responsabile del trasporto del manganese, sostanza essenziale a numerosi processi metabolici, ma che può diventare tossica in quantità eccessiva”. Lo studio è stato eseguito su due fratelli adulti con parkinsonismo e distonia, e successivamente ha interessato anche alcuni componenti di una famiglia olandese. “Il passo successivo alla scoperta – conclude Federico – è stata la messa a punto di una terapia capace di eliminare il manganese in eccesso e che ha determinato un notevole miglioramento della sintomatologia clinica della malattia”. Lo studio è stato appena pubblicato sull’ American Journal of Human Genetics, importante rivista scientifica di settore. “Si tratta di un risultato importante – commentano congiuntamente il Preside della Facoltà di Medicina, Gian Maria Rossolini e il direttore generale dell’ospedale, Paolo Morello – che apre sviluppi futuri rilevanti nello studio di questa malattia. E’ un esempio di quanto sia importante integrare ricerca e assistenza”.
