La cura del tumore al seno sta cambiando rapidamente grazie all’arrivo di test genomici avanzati, strumenti che permettono di definire in modo estremamente preciso il percorso terapeutico di ogni paziente. Una rivoluzione concreta, soprattutto per il carcinoma mammario ormono-responsivo, che rappresenta il 65-75% dei 56.000 nuovi casi annui registrati in Italia.
Negli ultimi vent’anni, la medicina di precisione ha compiuto passi decisivi, introducendo test come Oncotype DX, in grado di stabilire chi davvero necessita della chemioterapia e chi invece può essere trattata efficacemente con la sola ormonoterapia, evitando tossicità non necessarie. Tuttavia, questi strumenti non sono ancora garantiti in modo uniforme su tutto il territorio nazionale.
Test genomici: come funzionano e perché sono cruciali
I test genomici analizzano l’espressione di specifici geni del tumore per capire quanto sia aggressivo e qual è il rischio di recidiva dopo l’intervento chirurgico.
Come spiega Alessandra Fabi, docente all’Università Cattolica e responsabile della Medicina di precisione in Senologia del Policlinico Gemelli, esistono tre categorie di pazienti dopo la chirurgia:
- Tumori altamente aggressivi: indicazione alla chemioterapia.
- Tumori meno aggressivi: indicazione alla sola ormonoterapia.
- Categoria intermedia: qui interviene il test Oncotype DX.
Quest’ultimo è rivolto a donne con tumore invasivo in fase precoce (stadi I–IIIa), ormonoresponsivo, HER2-negativo, con linfonodi non coinvolti o, in post-menopausa, con un massimo di tre linfonodi positivi.
Il test analizza un pannello di 21 geni, ottenendo un punteggio che permette di stabilire se la chemioterapia sia davvero necessaria.
Oncotype DX: risultati concreti per pazienti e sistema sanitario
I dati sono significativi:
- 48% di chemioterapie in meno nelle pazienti eleggibili.
- Circa 6.000 donne l’anno possono evitarla in sicurezza.
- Risparmio rilevante per il Servizio Sanitario Nazionale, sia in termini di costi diretti che indiretti.
- Miglioramento della qualità di vita delle pazienti, riduzione degli effetti collaterali e percorsi terapeutici più sostenibili.
Secondo le stime, il test dovrebbe essere offerto ogni anno a circa 13.000 pazienti.
Accesso regionale e necessità di inserimento nei LEA
Nel 2020 è stato istituito un fondo da 20 milioni di euro per permettere l’accesso al test a quasi 10.000 pazienti l’anno. Tuttavia, la disponibilità rimane eterogenea: alcune regioni come Lazio, Lombardia e Campania lo hanno adottato, mentre altre lo utilizzano poco o per nulla.
Per questo motivo, Gianluca Franceschini, direttore della Chirurgia Senologica della Fondazione Policlinico Gemelli, lancia un appello:
“Oncotype DX va inserito nei LEA per garantire equità d’accesso su tutto il territorio nazionale”.
Le nuove frontiere: studi in corso e scenari futuri
Sono attualmente in corso studi osservazionali, anche nell’ambito del Gruppo Italiano Mammella (GIM), per:
- definire i migliori schemi di terapia antiormonale nelle pazienti giovani;
- valutare l’uso di Oncotype DX prima dell’intervento chirurgico;
- capire se in alcuni casi si potrà evitare la chemioterapia neoadiuvante, usando invece ormonoterapia con farmaci di ultima generazione.
Queste ricerche potrebbero ampliare ulteriormente l’impiego dei test genomici, integrandoli in nuove strategie terapeutiche ancora più mirate.
