In Italia quasi una donna su quattro con tumore al seno potrebbe beneficiare dell’utilizzo dei test genomici, strumenti fondamentali per personalizzare le terapie dopo l’intervento chirurgico ed evitare trattamenti farmacologici non necessari.
A sottolinearlo è Giampaolo Bianchini, responsabile dell’Oncologia Mammaria dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e professore all’Università Vita-Salute San Raffaele, che evidenzia la necessità di rafforzare il fondo nazionale istituito nel 2020, attualmente pari a 20 milioni di euro.
Test genomici e medicina di precisione nel tumore mammario
I test genomici consentono di valutare il profilo biologico del tumore e di scegliere la terapia adiuvante più appropriata, riducendo il ricorso a trattamenti invasivi come la chemioterapia quando non strettamente necessari. Secondo le stime più recenti, circa 13 mila donne ogni anno potrebbero accedere a questi esami in Italia, un numero in crescita rispetto alle 10 mila pazienti stimate cinque anni fa. L’aumento è legato anche a un utilizzo più diffuso nei centri oncologici di dimensioni medio-piccole.
Per garantire l’accesso uniforme su tutto il territorio nazionale, Bianchini propone un incremento di almeno 5 milioni di euro delle risorse disponibili, così da assicurare pari opportunità di cura a tutte le pazienti.
Meno chemioterapia, più qualità di vita
I test genomici sono indicati in particolare nei tumori mammari in stadio precoce, positivi ai recettori ormonali (HR+) e negativi a HER2. In questi casi, fino a 6 mila pazienti ogni anno potrebbero evitare la chemioterapia, una terapia efficace ma associata a effetti collaterali significativi e a costi rilevanti per il Servizio sanitario nazionale.
I benefici non sono solo clinici, ma anche economici. Nuove evidenze presentate al San Antonio Breast Cancer Symposium mostrano che l’uso del test genomico Oncotype DX, in uno studio condotto in cinque centri oncologici irlandesi su un arco di 11 anni, ha generato un risparmio superiore a 60 milioni di euro legato alla riduzione delle chemioterapie non necessarie.
Nuovi studi clinici e prospettive future
Sempre durante il congresso internazionale è stato annunciato l’avvio di uno studio clinico randomizzato di fase III promosso dal Japan Clinical Oncology Group (JCOG). L’obiettivo è ottimizzare il trattamento adiuvante nelle donne in premenopausa con carcinoma mammario HR+ e HER2-negativo, confermando il ruolo centrale dei test genomici nella scelta terapeutica.
Secondo Bianchini, questi esempi dimostrano le grandi opportunità offerte dalla medicina di precisione, già ampiamente riconosciuta nelle linee guida internazionali. In Italia, tuttavia, l’introduzione dei test genomici nella pratica clinica è stata relativamente tardiva e il fondo nazionale è diventato pienamente operativo nei diversi sistemi sanitari regionali solo dopo molti mesi.
Diagnosi precoce e terapie sempre più mirate
Nel tumore al seno, la diagnosi precoce resta un fattore determinante per aumentare le possibilità di cura e guarigione. I farmaci innovativi di ultima generazione agiscono in modo selettivo su specifiche mutazioni o su sottogruppi ben definiti di malattia, rendendo indispensabili strumenti diagnostici sempre più accurati.
“Incentivare l’uso dei test genomici significa migliorare la qualità delle cure, ridurre trattamenti inutili e garantire equità di accesso alla medicina di precisione”, conclude Bianchini. “È anche grazie a questi strumenti che negli ultimi anni abbiamo ottenuto risultati importanti nella gestione del tumore mammario”.
