MILANO – Uno studio italiano, condotto dai ricercatori dell’Istituto Mario Negri e pubblicato sul Journal of American Society of Nephrology, ha rivelato che alcune mutazione genetiche influenzano il rischio di sviluppare una rara e grave malattia renale, la sindrome emolitico uremica atipica.
La sindrome emolitica uremico atipica (SEUa ) è una malattia rara, che colpisce soprattutto i bambini ed è caratterizzata dalla presenza concomitante di anemia emolitica microangiopatica, secondaria a frammentazione dei globuli rossi, piastrinopenia ed un ampio spettro di disfunzione di vari organi (soprattutto insufficienza renale), dovuta a trombosi sistemica arteriosa micro vascolare, come nella porpora trombotica trombocitopenia. Causa spesso insufficienza renale grave, con necessità di dialisi e tutti i rischi ad essa connessi.
Il Dott. Giuseppe Remuzzi e i suoi colleghi hanno quindi individuato i fattori di rischio genetico della malattia, perché la condizione possa essere riconosciuta precocemente. Analizzando i dati genetici di 800 pazienti affetti dalla patologie, e dei loro familiari, i ricercatori hanno compreso che mutazioni dei geni CFH, C3, CFB, ed in particolare la concomitanza di mutazioni di CFH e MCP aumenta significativamente il rischio di sviluppare la malattia.
I ricercatori hanno riscontrato inoltre una corrispondenza tra la tipologia di mutazione e la severità della prognosi, dati che possono essere utili per valutare al meglio l’ipotesi del trapianto renale.
