Malattie rare: nuove prospettive terapeutiche grazie all’analisi 3D dei lisosomi
Una scoperta italiana apre la strada a diagnosi e terapie più mirate Un team di ricercatori del Cnr-Isasi di Napoli e del TIGEM di Pozzuoli ha sviluppato una tecnica innovativa che consente per la prima volta l’analisi quantitativa tridimensionale dei lisosomi senza l’uso di marcatori fluorescenti. Lo studio, pubblicato sulla rivista internazionale ACS Nano, rappresenta […]
Lo stabilimento Chimico Farmaceutico Militare entra nel Comitato Nazionale per le malattie rare
La decisione è maturata sulla base del Decreto Ministeriale del Sottosegretario di Stato alla Salute, On. Marcello Gemmato. Il Decreto è stato reso operativo a partire dal 17 agosto per opera della Direzione Generale della Programmazione del Ministero della Salute e del suo Direttore, Stefano Lorusso. Il CoNaMr, Comitato Nazionale per le malattie rare, è […]
Malattie rare. Grazie alla condivisione dei dati risolte 255 diagnosi
L’imponente progetto di condivisione dati allo scopo di individuare nuove diagnosi dai casi irrisolti di malattie rare ha portato a risolvere 255 casi clinici in tutta Europa.
Malattie rare, quasi 200mila persone colpite
MILANO – I medici e le associazioni lo ripetono sempre: si chiamano malattie rare, ma insieme colpiscono centinaia di migliaia di italiani.
Malattie rare. Sifo mappa il fenomeno: “Troppa frammentarietà, uniformare assistenza”
Se ne parlerà al Congresso nazionale di Catania, 22-25 ottobre – Il presidente Rapisarda: il cittadino va rassicurato
Sindrome di Sneddon: una delle malattie più rare al mondo
ROMA – Una tra le patologie più rare al mondo è la Sindrome di Sneddon (SS), vasculopatia trombotica non infiammatoria, caratterizzata sia da eventi cerebro-vascolari che dalla presenza della livedo racemosa, una particolare colorazione violacea della pelle di arti e tronco, conseguente a disturbi della circolazione.
Giornata Mondiale contro il cancro: troppi i pazienti che non si sottopongono ai giusti esami diagnostici
Fasola: “Troppi pazienti rischiano di non fare gli esami giusti, al momento giusto e nel centro adatto”
Malattie rare: bilancio positivo dell’EMA per l’anno 2014
ROMA – Il bilancio 2014 per le malattie rare è positivo. Almeno stando a quanto dichiarato dall’EMA, secondo cui nell’anno appena trascorso sono stati raccomandati per l’autorizzazione al commercio diciassette trattamenti per le malattie rare su un totale di 82 farmaci per uso umano, che hanno ottenuto parere positivo.
Malattia di Parkinson, scoperta la causa della forma giovanile
È un meccanismo molecolare che media la morte neuronale. Lo studio di ricercatori del Cnr e dell’Istituto auxologico italiano è pubblicato su Nature Communication
Fibrosi Cistica, ora il farmaco ivacaftor disponibile per i pazienti dai 6 anni in su, per otto mutazioni
ROMA – La Commissione Europea ha concesso una nuova indicazione per il farmaco ivacaftor (Kalydeco, di Vertex Pharmaceuticals): il trattamento della fibrosi cistica in pazienti di almeno 6 anni di età, provocata da una qualunque di otto ulteriori mutazioni del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR), diverse rispetto a quella per cui il […]