Lo studio IEO pubblicato su JAMA Network Open identifica le pazienti a maggior rischio di recidiva e apre nuove prospettive per l’oncologia di precisione
Il tumore lobulare invasivo della mammella può avere un decorso più aggressivo nelle donne portatrici di mutazioni genetiche ereditarie predisponenti al cancro al seno. È quanto emerge da uno studio dell’Istituto Europeo di Oncologia, pubblicato sulla rivista JAMA Network Open, che evidenzia come i test genetici multigenici possano migliorare la prognosi e guidare terapie sempre più personalizzate.
La ricerca, coordinata da Giovanni Corso, rafforza il ruolo della medicina di precisione nella gestione del carcinoma lobulare invasivo (ILC), il secondo tumore al seno più frequente dopo il carcinoma duttale.
Il tumore lobulare invasivo e il ruolo della genetica
Il carcinoma lobulare invasivo rappresenta circa il 10-15% dei tumori della mammella, ma il suo profilo genomico è ancora poco conosciuto. Per approfondire il legame tra predisposizione genetica e andamento della malattia, i ricercatori dello IEO hanno avviato il progetto LobularCard.
“Abbiamo voluto verificare se la presenza di mutazioni germinali ereditarie potesse rappresentare un fattore prognostico utile per prevedere il rischio di recidiva dopo l’intervento chirurgico e migliorare la gestione clinica delle pazienti”, spiega Francesco Bertolini, coautore dello studio.
Oltre 400 pazienti analizzate con sequenziamento di nuova generazione
Lo studio ha coinvolto oltre 400 donne con carcinoma lobulare invasivo, sottoposte a test genetico mediante un pannello di 113 geni analizzati con tecnologia Next-Generation Sequencing (NGS).
I risultati hanno evidenziato che il 4,8% delle pazienti presentava mutazioni nei geni associati alla predisposizione ereditaria al tumore della mammella.
L’impatto clinico è risultato significativo:
- il 62% delle pazienti con mutazioni genetiche era libero da malattia a cinque anni dall’intervento;
- tra le donne senza predisposizione genetica la percentuale saliva al 92%.
Questi dati indicano un rischio di recidiva decisamente più elevato nelle pazienti geneticamente predisposte.
Test genetici per cure più mirate
Secondo gli autori, lo studio conferma che i test genetici dovrebbero diventare parte integrante del percorso diagnostico per tutte le donne con tumore lobulare invasivo.
“LobularCard fornisce un’importante indicazione clinica in linea con i principi dell’oncologia di precisione: identificare precocemente le pazienti a maggior rischio permette di pianificare programmi di sorveglianza più intensivi e trattamenti terapeutici mirati”, conclude Giovanni Corso.
Verso un’oncologia sempre più personalizzata
I risultati dello studio rafforzano l’importanza della profilazione genetica nella lotta contro il tumore al seno. L’identificazione delle mutazioni ereditarie consente infatti di adattare le strategie terapeutiche alle caratteristiche biologiche di ogni paziente, aumentando le possibilità di prevenire le recidive e migliorare gli esiti clinici.
L’approccio personalizzato rappresenta oggi uno dei principali pilastri dell’evoluzione dell’oncologia moderna, con i test genomici destinati a svolgere un ruolo sempre più centrale nella pratica clinica.
