Lo studio americano del prof. Bateman si è concentrato su una forma molto rara della malattia
ROMA – Esiste una forma di Alzheimer ereditaria molto rara che colpisce generalmente in età precoce rispetto alla media. Si tratta di una forma di malattia nasce da una mutazione genetica che garantisce che una persona svilupperà la malattia, anche se solo un genitore la trasmette. Nella stragrande maggioranza dei casi di Alzheimer, tuttavia, la malattia insorge attraverso una complessa interazione di fattori genetici e ambientali che rimane ancora poco chiara. Su questi pazienti si è concentrato lo studio del prof. Randall Bateman, docente della Washington University School of Medicine al fine di trovare dei biomarcatori in grado di rilevare con anticipo l’esordio della malattia. I risultati dello studio, appena presentati alla Alzheimer Association International Conference di Parigi sembrano promettenti. Sembrerebbe infatti che misurando alcuni specifici cambiamenti chimici nel cervello si possano cogliere i segnali della malattia addirittura 20 anni prima della comparsa dei primi sintomi di questa malattia neurodegenerativa.
Per ora i risultati dello studio possono essere applicati solo ad una piccola frazione – meno dell’1 per cento – dei malati di Alzheimer, quelli appunto affetti dalla variante rara. Tuttavia la scoperta potrebbe avere una portata più ampia poiché la capacità di identificare i primi segnali di pericolo chimico nel cervello ha in sé la prospettiva di un trattamento preventivo, non solo per questi pazienti, ma forse anche per quelli colpiti da forme più comuni della malattia, questo almeno è quanto si augurano i ricercatori. “Vogliamo evitare danni e perdita di cellule cerebrali – hanno spiegato durante il convegno di Parigi – intervenendo precocemente nel processo della malattia, anche prima che i sintomi esteriori siano evidenti, perché a quel punto potrebbe essere troppo tardi”. Bateman e colleghi hanno analizzato i dati di una serie di test effettuati sui portatori della mutazione rara. Gli stessi test – valutazioni cognitive, la tomografia ad emissione di positroni (PET), la risonanza magnetica (MRI), e la ricerca di marcatori rivelatori nel liquido cerebro-spinale e nel sangue – sono anche stati fatti sui fratelli che non hanno mostrato la variante genetica in questione.
I partecipanti destinati a sviluppare l’Alzheimer non avevano ancora mostrato sintomi vista la giovane età, verso la fine dei 30 anni, ma alcuni hanno mostrato i primi segni della malattia già intorno ai 45 anni. Poiché la malattia è così rara, i dati dovevano essere raccolti da una rete internazionale di 11 centri di ricerca negli Stati Uniti, Gran Bretagna e Australia, ed hanno riguardato 150 volontari in un programma che, alla fine, ne ha compresi oltre 250. Lo studio ha esaminato, in particolare, i cambiamenti nella firma chimica del cervello legata a due tipi di proteine comuni a tutte le forme di Alzheimer. Uno è un livello ridotto nel fluido spinale di una proteina chiamata amiloide-beta42. Al contrario, questo indica un pericoloso accumulo della proteina stessa in alcune aree del cervello che distrugge i neuroni e alla fine porta a danni cerebrali irreversibili. Il marcatore è stato un altro aumento di tau, la componente principale dei neuro-grovigli di fibre che contribuiscono anche alla morte cellulare. Come sospettato, i soggetti sotto i 40 anni con la mutazione genetica hanno mostrato entrambe le caratteristiche, mentre i loro fratelli senza mutazione no. “Questo – ha detto Bateman – suggerisce che possiamo misurare anomalie chimiche del cervello nei portatori del gene del morbo di Alzheimer che iniziano almeno 10 anni, forse anche 20 anni, prima dell’età in cui i loro genitori hanno mostrato i primi sintomi dell’Alzheimer. Crediamo di poter imparare molto di più sulla stragrande maggioranza delle persone in cui il morbo di Alzheimer si sviluppa come risultato di complesse interazioni tra i loro geni, esperienze di vita e altri fattori. La diagnosi precoce e la cura sono fondamentali se si vuole arginare la crescente epidemia”.
