La scoperta è stata fatta da ricercatori svedesi e pubblicata sull’American Journal of Human Genetics
All’elenco delle malattie metaboliche, molte delle quali oggi potrebbero essere scoperti fin da pochi giorni dopo la nascita con un semplice esame del sangue e l’utilizzo della spettrometria di massa tandem, si aggiunge oggi un’altra voce. Si tratta di una malattia metabolica di origine genetica definita come carenza di adenosina chinasi, un nome lungo e un po’ complicato come quasi per tutte le malattie metaboliche. A scoprirla e a darne pubblicazione sull’American Journal of Human Genetics è stato un gruppo di ricercatori della Swedish Medical University del Karolinska Institutet.
La malattia, trasmissibile geneticamente e causata da mutazioni del gene ADK, si manifesta con grave ritardo mentale e di disfunzione epatica. La mutazione del gene ADK, che codifica per l’enzima chinasi dell’adenosina, finisce infatti per alterare l’aminoacido metionina ed è proprio questo che va a determinare i danni. La scoperta è stata fatta studiano in maniera approfondita il profilo biochimico di una famiglia svedese in cui due bambini soffrivano di danni cerebrali progressivi e di un’anomalia epatica non riconducibili a meccanismi noti. In entrambi è stato riscontrato metabolismo alterato dell’aminoacido metionina
