Una scoperta italiana apre la strada a diagnosi e terapie più mirate
Un team di ricercatori del Cnr-Isasi di Napoli e del TIGEM di Pozzuoli ha sviluppato una tecnica innovativa che consente per la prima volta l’analisi quantitativa tridimensionale dei lisosomi senza l’uso di marcatori fluorescenti. Lo studio, pubblicato sulla rivista internazionale ACS Nano, rappresenta un passo fondamentale per la comprensione delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD), un gruppo di oltre 60 malattie genetiche rare con gravi ripercussioni su organi e tessuti.
Lisosomi e malattie rare: il cuore della ricerca
I lisosomi sono organelli cellulari responsabili dei processi digestivi interni alle cellule. Quando questi meccanismi non funzionano correttamente, si sviluppano le malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate da gravi alterazioni metaboliche e neurologiche. Una delle patologie più note è la malattia di Niemann-Pick tipo C1 (NPC1), ad oggi non curabile, che provoca un accumulo anomalo di colesterolo e altre sostanze nei tessuti.
La tecnica HTFC: tomografia olografica in flusso
Il team ha utilizzato la tomografia olografica in configurazione citometrica a flusso (HTFC), una tecnologia che permette di analizzare in 3D i lisosomi in cellule vive sospese, senza colorazioni chimiche o procedure invasive. Questa tecnica consente di:
- misurare parametri biofisici come densità e volume dei lisosomi,
- distinguere con precisione cellule sane e cellule patologiche,
- monitorare l’efficacia di trattamenti farmacologici e genetici.
Secondo Diego Medina, Principal Investigator del TIGEM, l’approccio “potrebbe rivoluzionare lo studio delle malattie da accumulo lisosomiale, offrendo nuovi biomarcatori per la progressione della malattia e la risposta alle terapie”.
Dalla ricerca alla clinica: verso nuove diagnosi e terapie
La HTFC ha permesso di ottenere informazioni tridimensionali e quantitative su migliaia di cellule, in un contesto più vicino a quello clinico rispetto alle tecniche tradizionali di microscopia. I risultati hanno mostrato come correggere la localizzazione dei lisosomi possa ridurre il tipico accumulo di colesterolo nella NPC1.
Come sottolinea Daniele Pirone del Cnr-Isasi, “questa tecnologia ci avvicina a una diagnostica più rapida e affidabile per le malattie rare, senza la necessità di marcatori o preparazioni complesse”.
Prospettive future
I ricercatori intendono ora estendere lo studio a cellule derivate direttamente da pazienti, come fibroblasti e cellule ematiche, per validare ulteriormente l’approccio. L’obiettivo è migliorare la risoluzione spaziale fino a identificare il singolo lisosoma, un traguardo che avvicinerebbe la tecnica alle potenzialità della microscopia ad alta risoluzione, mantenendo però i vantaggi delle analisi su larga scala.
Per Pietro Ferraro, Dirigente di Ricerca del Cnr-Isasi, “l’integrazione della citometria olografica nel percorso di ricerca traslazionale apre la strada a nuove applicazioni cliniche. Il potenziale diagnostico e terapeutico di questa tecnologia è enorme e i risultati ci incoraggiano a proseguire nella validazione clinica”.
La possibilità di analizzare i lisosomi in 3D, senza marcatori fluorescenti, rappresenta una svolta epocale nello studio delle malattie rare.
Questa tecnologia potrebbe presto diventare uno strumento chiave per la diagnosi precoce e lo sviluppo di terapie personalizzate, offrendo nuove speranze ai pazienti affetti da patologie finora incurabili.
