Studio Cnr-Irgb e Università di Sassari pubblicato su Nature: possibile svolta per nuove terapie antimalariche
Una variante genetica in grado di ostacolare la crescita del parassita della malaria è stata identificata da un team di ricercatori del Cnr-Irgb (Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche) e dell’Università degli Studi di Sassari.
Lo studio, intitolato “Reduced cyclin D3 expression in erythroid cells protects against malaria”, è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature e accompagnato da un editoriale di approfondimento. La scoperta apre nuove prospettive per lo sviluppo di farmaci innovativi contro la malaria, una malattia che ancora oggi provoca oltre 600.000 morti l’anno, soprattutto nei Paesi tropicali.
Malaria e genetica: perché alcune persone sono più protette?
Non tutte le persone infette dal Plasmodium falciparum – il principale agente della malaria – sviluppano forme gravi della malattia. Comprendere le basi genetiche di questa differenza rappresenta una delle grandi sfide della medicina moderna.
La risposta potrebbe trovarsi nel DNA.
La scoperta nel DNA dei sardi: il ruolo del gene CCND3
La ricerca nasce dall’analisi genomica di circa 7.000 volontari sardi coinvolti nel progetto di genetica di popolazione SardiNIA, condotto in Ogliastra.
Gli studiosi hanno individuato una variante genetica associata a caratteristiche specifiche dei globuli rossi, le cellule del sangue che ospitano il parassita della malaria.
La variante riduce l’attività del gene CCND3, responsabile della regolazione dello sviluppo dei precursori dei globuli rossi. Questo determina la produzione di globuli rossi più grandi e con proprietà particolari, che risultano meno favorevoli alla proliferazione del parassita.
“Abbiamo spiegato nel dettaglio i meccanismi molecolari e biologici alla base di queste osservazioni”, spiega Maria Giuseppina Marini, prima autrice dello studio insieme a Maura Mingoia e Maristella Steri del Cnr-Irgb.
Cosa accade nei globuli rossi: il blocco del parassita
Nei test di laboratorio, i globuli rossi portatori della variante sono stati infettati con Plasmodium falciparum.
Il risultato è stato sorprendente:
- Forte inibizione della crescita del parassita
- Arresto della proliferazione
- Morte del microrganismo
Secondo Antonella Pantaleo dell’Università di Sassari, che ha coordinato gli esperimenti, il fenomeno è legato a un aumento dello stress ossidativo nei globuli rossi, meccanismo simile a quello osservato nel deficit di G6PD, noto per offrire una protezione naturale contro la malaria.
Evoluzione e selezione naturale: perché la variante è diffusa in Sardegna
Le analisi evolutive indicano che questa variante genetica è diventata frequente in Sardegna perché offriva un vantaggio di sopravvivenza quando la malaria era storicamente endemica sull’isola.
“La genetica umana conserva tracce delle malattie del passato”, spiega Francesco Cucca, genetista dell’Università di Sassari e del Cnr-Irgb e coordinatore dello studio. “Possiamo così individuare adattamenti biologici selezionati dall’evoluzione”.
La variante è oggi comune in Sardegna ma assente nelle aree dove la malaria è ancora diffusa, e potrebbe essersi affermata in Europa dopo la migrazione dell’Homo sapiens fuori dall’Africa.
Dalla genetica alla terapia: nuove prospettive contro la malaria
La scoperta rappresenta un vero e proprio “esperimento naturale” offerto dall’evoluzione.
“La natura ci ha mostrato un modo efficace per bloccare la malaria”, conclude Cucca. “La sfida ora è riprodurre farmacologicamente questo effetto protettivo”.
L’obiettivo è sviluppare nuove terapie antimalariche mirate, capaci di imitare l’azione della variante genetica e proteggere le popolazioni che oggi convivono con la malattia.
