La piattaforma tecnologica necessaria è stata completata grazie all’ultima donazione della Fondazione Barbareschi che dopo 6 anni chiude i battenti
ROMA – La Fondazione Luca Barbareschi, dopo sei anni di impegno nella lotta agli abusi contro l’infanzia e nel campo delle malattie rare, chiude i battenti. Lo fa con donando le giacenze residue di gestione, circa 100mila euro, all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù per l’acquisto di un macchinario per il sequenziamento genomico di ultima generazione (Next Generation Sequencing, NGS), che sarà utilizzato per lo studio del “superorganismo” umano. La notizia è stata diffusa il 3 maggio scorso, in seguito ad un incontro tra il presidente della Fondazione, Luca Barbareschi, e il direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, avvenuto nell’ambito di una due giorni di studio dal titolo “The Microbiota and Immunity in Human Diseases – An International Symposium”, che ha visto riuniti i massimi esperti mondiali.
“Questo strumento completerà la realizzazione della piattaforma destinata all’analisi genomica, proteomica e metabolomica del microbiota intestinale, – ha spiegato il Direttore scientifico del Bambino Gesù, Bruno Dallapiccola – che concorre, con le sue modificazioni, a determinare lo stato di salute e di malattia, e che rappresenta oggi uno dei più avanzati bersagli della ricerca, in grado di farci comprendere una parte significativa di quelle interazioni tra il genoma umano e l’ambiente, alla base delle malattie semplici e complesse”.
Proviamo ad andare un po’ più a fondo in questo nuovo indirizzo di ricerca partendo dal concetto di ‘superorganismo umano’.
Per molto tempo, dopo la scoperta del Dna, la scienza si è concentrata nello sforzo di capirne caratteristiche e funzionamento: i passi avanti sono stati enormi ma, tutt’oggi, rimangono molti i misteri da chiarire. Dal 2006 la scienza ha cominciato a guardare anche in una nuova direzione, complementare allo studio dei meccanismi del DNA umano. Si è scoperto, infatti, che all’interno dell’organismo umano, in modo particolare nell’intestino, vivono tante diverse specie di organismo, soprattutto batteri, che complessivamente questi contengono più DNA di quello che si trova nel corpo umano. Basti pensare che l’insieme dei microorganismi localizzati nel tubo digerente ha un genoma 100 volte superiore a quello umano e interagisce con questo in maniera determinante. Questo insieme di genoma viene chiamato ‘microbiota intestinale’ e considerato insieme alle reazioni che instaura con il genoma umano ci permetter di parlare di ‘superorganismo umano’.
L’uomo sarebbe dunque il risultato della combinazione – sia simbiotica, sia commensale – del suo patrimonio genetico e del suo “microbiota”, l’insieme dei microorganismi (alcuni miliardi, in prevalenza batteri) localizzati nel tubo digerente e un tempo conosciuti come flora intestinale. I microorganismi che costituiscono il microbiota intestinale, secondo quanto è stato fino ad oggi accertato, svolgono un ruolo fondamentale nella salute umana, particolarmente in età pediatrica, e agiscono come barriera contro i patogeni, ricoprendo un ruolo fondamentale nello sviluppo del sistema immunitario. Quando l’equilibrio da loro garantito viene perturbato, si innescano le malattie, compresa l’obesità, gli stati allergici, le malattie infiammatorie intestinali, le alterazioni metaboliche.
Per compiere questo tipo di studi sono necessari dei macchinari molto innovativi: oggi l’ Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è il primo in Italia a potersi avvalere di una piattaforma tecnologica in grado di svolgere queste ricerche avanzate. Questo è possibile grazie all’ultima donazione della Fondazione Barbareschi, che permetterà di completare il ‘parco macchine’ che grazie ad un recente finanziamento del Ministero della Salute assegnato all’ospedale romane per la realizzazione di una piattaforma di tecnologie “meta-omiche” avanzate (transcrittomica, proteomica, glicomica, lipidomica e metabolomica) nell’ambito del Progetto “Studio integrato del metagenoma e del metaproteoma in patologie pediatriche associate ad alterazioni del microbiota intestinale”.
La rivoluzione genetica che ha travolto la medicina attuale è dominata da una innovazione tecnologica che, negli ultimi 10 anni, ha consentito di abbattere di oltre 50 mila volte i tempi delle analisi genomiche e di oltre 100 volte i loro costi. Oggi sono note oltre 100 mila mutazioni in più di 3.700 geni nucleari correlati alle malattie ereditarie. Questo numero rappresenta ancora solo una piccola parte delle varianti genetiche clinicamente rilevanti e che attendono di essere caratterizzate nel genoma. Le tecnologie NGS hanno il potenziale di identificare le varianti geniche abbattendo ulteriormente tempi e costi e perfezionando la ricerca.
