Mastocitosi. Lauria: “Oltre al prurito si rischiano anche reazioni allergiche”

In Italia si fanno circa 10 diagnosi l’anno, ora si cerca di costruire il registro nazionale

ROMA – Ad un certo punto compare una lesione cutanea, come una macchia o più macchie più o meno scure associate generalmente a prurito. A volte è una severa reazione anafilattica o una sincope o la scoperta di lesioni ossee che rappresentano il modo di esordire della malattia, che può fermarsi a queste fastidiose manifestazioni oppure progredire e dare un interessamento sistemico ematologico.  Sono questi i sintomi con cui generalmente si manifesta una malattia molto rara e piuttosto misconosciuta, la mastocitosi, che a volte viene chiamata anche – proprio per il prurito che scatena e le tipiche macchie – urticaria pigmentosa. Di questa malattia dai molteplici volti, nella maggior parte dei casi ad andamento piuttosto indolente, si è parlato nei giorni scorsi a Siena, al complesso museale Santa Maria della Scala, al convengo “Mastocitosi: una, nessuna, centomila” realizzato grazie alla collaborazione della sezione di Siena dell’Associazione Italiana contro Leucemie, Linfomi e Mieloma – SIENAIL, e presieduto dal professor Francesco Lauria, direttore U.O.C. Ematologia del policlinico Santa Maria alle Scotte. Abbiamo parlato proprio con il prof. Lauria per sapere di più di questa malattia.

Professore che significa il titolo del convegno?

Significa che siamo di fronte ad una malattia dai piccoli numeri e dalle manifestazioni molto eterogenee. Nella maggior parte dei casi l’interessamento è solo cutaneo, con il formarsi di infiltrazioni nei tessuti, ma può anche esserci l’interessamento di altri organi. Teoricamente esistono anche casi di leucemie dovute alla proliferazione neoplastica dei mastociti.Purtroppo in questi casi la prognosi è molto severa e spesso rapidamente fatale.

Una malattia multiforme dunque, questo rende difficile la diagnosi?

Per questa malattia, anche se molto rara, la diagnosi non è troppo difficile. La maggior parte dei pazienti si reca dal dermatologo a causa delle manifestazioni cutanee e una volta sospettata la diagnosi bisogna confermarla con un esame istologico. In alcuni casi è utile un esame del midollo.  Consideriamo, però, che stiamo parlando di una malattia molto rara, in Italia ogni anno se ne diagnosticano circa una decina di casi.

Una volta fatta la diagnosi quali sono le terapie?

In parte dipende dalla forma che assume la malattia. In genere c’è la necessità di eliminare il prurito e per questo si usano gli antistaminici e a volte il cortisone. Chi soffre di mastocitosi, infatti, è anche più predisposto a reazioni allergiche che possono essere lievi ma anche molto severe fino a manifestazioni anafilattiche con tutta la loro gravità. Poi, per alcune forme, dette sistemiche, cioè che hanno coinvolto le cellule emopoietiche e sono evolute in leucemia, si usano farmaci più importanti come i cosiddetti inibitori delle tirosin-chinasi oltre a nuove molecole ancora in fase di inizialissima sperimentazione.

    
I malati trovano oggi adeguata assistenza e centri di riferimento?

Purtroppo da questo punto di vista qualcosa manca. Non sono moltissimi i centri che se ne occupano. Anche noi alle Scotte di Siena abbiamo iniziato ad occuparcene recentemente contagiati dall’entusiasmo della dottoressa Michela Rondoni che in precedenza lavorava all’Istituto di Ematologia del Policlinico universitario di Bologna, centro di riferimento per la malattia. Grazie anche al suo impegno, si sta creando un gruppo di esperti della malattia con coinvolgimento sopratutto di colleghi dermatologi e reumatologi e cercando anche di trovare collegamenti e collaborazioni con Istituzioni italiane e straniere. Con questi esperti ci si è confrontati in questi giorni a Siena cercando anche di creare un registro nazionale in grado di raccogliere i casi, suddividerli per tipologie per poterli meglio analizzare e ricavare quelle informazioni utili per impostare  nuovi programmi di studio e di terapie e “banalmente” per cercare di poterla includere nell’elenco delle malattie rare.

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