Il punto della situazione con Donatella Bertelli, presidente dell’Associazione Italiana X Fragile. Venerdì 18 si è celebrata la giornata europea della malattia
Venerdì scorso si è celebrata la giornata europea della Sindrome del Cromosoma X Fragile, una malattia genetica causa di ritardo cognitivo che può presentarsi in forme più o meno gravi, dai sintomi lievi fino a forme che presentano comportamenti che richiamano l’autismo. La malattia colpisce sia i maschi che le femmine, negli anni ’80 è stata scoperta la sua origine genetica, è la più frequente causa di ritardo mentale eppure se ne parla poco, molti medici non la conoscono nemmeno. “Oggi la diagnosi mediamente si fa intorno ai 3 anni, ma negli anni novanta ancora ce ne potevano volere 10 o 15. Io ho perso dieci anni della mia vita per trovare una risposta alle particolarità dei miei due figli, che oggi sono degli adulti, e tante volte mi sono sentita dire che quella ansiosa ero io e che dovevo solo attendere che i bambini crescessero con i loro tempi”. A raccontarto è Donatella Bertelli oggi presidente dell’Associazione Italiana X Fragile: lei sa per esperienza diretta cosa significa avere in casa l’X Fragile, sa quali sono i passi avanti fatti e quanto è ancora lunga la strada da percorrere. La sua associazione, come altre 19 di tutta Europa, venerdì scorso ha organizzato delle iniziative per far conoscere questa malattia e dare un futuro migliore a questi ragazzi. “L’Associazione Italiana X Fragile – spiega – è nata nel ’93. Abbiamo raccolto intorno a noi circa 600 persone, per lo più coppie con figli affetti dalla malattia. Non passa settimana che arrivino altre famiglie, molte con i bambini ancora piccoli, ma anche giovani adulti con una diagnosi arrivata tardi. Crescendo abbiamo cominciato a strutturarci su tutto il territorio. Da poco, ad esempio, è sorto il coordinamento della Sardegna e qui vediamo un’attività e un entusiasmo eccezionale, con una coesione anche maggiore di quella che abbiamo in Lombardia, dove pure ha sede l’associazione nazionale”.
Quest’anno per parlare della malattia l’associazione ha scelto di andare nelle scuole per un incontro dedicato.
“La scuola è importantissima – spiega Donatella – qui i nostri ragazzi devono imparare a interagire correttamente con gli altri, ma è importante che trovino un ambiente capace di accoglierli, sia nei compagni che negli insegnanti. A volte troviamo docenti stupendi, a volte ci troviamo di fronte ad un muro”.
Finiti i problemi della scuola però ne comincia uno maggiore, perché non c’è più nulla, bisogna inventare un futuro per questi ragazzi perché di percorsi appositi per loro non ce ne sono. La vita diventa un grande punto interrogativo.
“Il futuro lo dobbiamo inventare noi genitori giorno dopo giorno – dice Donatella Bertelli – dobbiamo trovare qualche cosa che possano fare, in linea con le loro potenzialità. Con l’Università di Bologna, Dipartimento di Pedagogia Speciale sotto la responsabilità del Prof. Nicola Cuomo, stiamo portando avanti da qualche anno la sperimentazione di un particolare protocollo educativo a 360 gradi che si basa proprio sul riconoscimento delle potenzialità dei singoli ragazzi e il loro sviluppo, ci sta dando grandi soddisfazioni. Dobbiamo puntare sull’educazione perché sappiamo che, nonostante le molte ricerche e trial in corso, la svolta nelle terapie farmacologiche è ancora lontana. A partire dalla sensibilizzazione perché ci scontriamo ancora oggi con medici che ti dicono ‘a che serve avere una diagnosi?’. Invece la diagnosi è davvero importante per una famiglia, rende possibile la consulenza genetica, trovare altri con le stesse difficoltà. Per me la diagnosi ha cambiato tutto, mi sono assolta dai sensi di colpa per non saper educare i miei bambini e ho dato un nome al mio nemico, oggi sono molto più serena. Se i medici imparassero ad ascoltare di più le sensazioni e i racconti di noi genitori le diagnosi sarebbero anche più semplici”.
La sindrome dalla X fragile è oggi riconosciuta tra le malattie rare esenti da ticket, e sarebbe anche una di quelle patologie per le quali non si prevede la rivedibilità, cioè una volta che sia stata accertata la disabilità causata dalla malattia l’Inps non dovrebbe chiamare per visite successive per verificare che questa sussista ancora, perché dalla X Fragile non si guarisce, almeno per ora.
“Eppure – dice Donatella Bertelli – ci chiamano eccome, ogni Regione fa come crede e molto dipende da come il singolo burocrate interpreta la normativa. Per questo noi genitori dobbiamo essere sempre preparati, in grado di citare la normativa e la sentenza giusta, capaci dove serve di fare i ricorsi. Il tutto per difendere ed ottenere il riconoscimento di quello che è già un diritto. Non è giusto ma è così e l’associazione c’è anche per questo”.
