L’imponente progetto di condivisione dati allo scopo di individuare nuove diagnosi dai casi irrisolti di malattie rare ha portato a risolvere 255 casi clinici in tutta Europa.
Descritti in una serie di sei articoli pubblicati sull’European Journal of Human Genetics, questi importanti risultati sono stati raggiunti dagli scienziati del Center for Genomic Regulationun centro di ricerca biomedica e genomica basato a Barcellona. Il team ha rianalizzato i dati relativi a 8.393 individui e raggiunto 255 nuove diagnosi, alcune delle quali erano manifestazioni atipiche di malattie note.
Nella pubblicazione principale, Solve-RD, un consorzio internazionale, composto da piu’ di 300 ricercatori e medici provenienti da quindici paesi, ribadisce come la rianalisi periodica delle informazioni genomiche e fenotipiche di persone con una malattia rara possa aumentare la possibilita’ di diagnosticare il disturbo. Uno studio complementare descrive il metodo in modo piu’ dettagliato e quattro casi specifici. Tra questi, viene riportata l’identificazione di una forma genetica di ipoplasia pontocerebellare di tipo 1 (PCH1), una malattia genetica che colpisce lo sviluppo del cervello, e di un disturbo dello sviluppo neurologico provocato da una nuova variante genetica nel DNA mitocondriale. Gli autori ribadiscono che questi nuovi casi di studio potrebbero aiutare la personalizzazione delle diagnosi e dei trattamenti in futuro. La piattaforma utilizzata, RD-Connect Genome-Phenome Analysis, consente la rianalisi automatizzata sicura, veloce ed economica delle migliaia di pazienti con malattie rare non ancora riconosciute. “Il lavoro che pubblichiamo oggi e’ solo la punta dell’iceberg – commenta Sergi Beltran, capo dell’Unita’ di Bioinformatica presso il Center for Genomic Regulation – questo metodo ha dimostrato che e’ possibile condividere in modo sicuro grandi quantita’ di dati genomici a livello internazionale a beneficio dei pazienti”.
