È il primo progetto di ricerca genetica condotto in Italia
ROMA – Ci sono bimbi e bimbe che nascono, a causa di malattia rare, con gravi malformazioni nell’apparato genitale, urinario e rettale, sindromi che, per semplificazione, vengono chiamate tutte insieme ‘MUGAR’. Tra le malattie rare di questo tipo l’estrofia vescicale, l’epispadia o le malformazioni anorettali. Chi nasce affetto da queste malformazioni nella maggior parte dei casi dovrà essere sottoposto nel corso della vita a diverse operazioni chirurgiche per ottenere la continenza fecale ed urinaria, limitare le infezioni ricorrenti, ridurre il rischio di danno renale e ridare un aspetto armonioso e funzionale agli organi genitali esterni. Non solo questi bimbi vanno incontro a gravi difficoltà ma anche i loro genitori si trovano in una condizione difficile: non essendo chiare le cause che portano a queste malformazioni spesso le coppie rinunciano ad affrontare nuove gravidanze. Ora le associazioni per l’estrofia vescicale e le malformazioni ano-rettali, l’Università di Padova e Sca Hygiene Products insieme hanno deciso di dare vita al progetto Mugar-Net, finalizzato alla ricerca genetica sulle Malformazioni Uro-Genito Anorettali (Mugar). È il primo progetto di genetica condotto in Italia sulle Mugar, è iniziato da pochi mesi grazie anche a Sca Hygiene Products che ha finanziato una borsa di studio ad un biologo genetista dell’Università di Padova, è iniziato solo da pochi mesi. “L’iniziativa – spiega Dalia Aminoff, presidente di Aimar Onlus – è stata fortemente voluta dalle due associazioni, per scoprire le cause che provocano queste malformazioni. Molte coppie che hanno un bimbo affetto da queste patologie non se la sentono di affrontare nuove gravidanze per paura di avere altri figli con malformazioni gravi”.
Le basi genetiche delle Mugar, infatti, sono tuttora sconosciute, la diagnosi prenatale è molto difficile e non esistono cure farmacologiche o interventi chirurgici risolutivi. “Il progetto Mugar – ricorda Massimo Di Grazia, presidente di Aev Onlus – mira a creare un data base nazionale con dati omogenei di ampie dimensioni ed istituire una biobanca nella quale conservare il materiale genetico dei pazienti e dei loro familiari provenienti da tutta Italia”. Le due associazioni e il team di studio dell’Ateneo di Padova, aderiscono al network europeo sulle malformazioni uro-genito anorettali ed hanno contatti con la rete di ricercatori tedeschi del Cure-net, per tentare di conoscere meglio questo tipo di disordini.