Il progetto di ricerca ‘La cura dell’epilessia inizia con la diagnosi’, sostenuto dalla Campagna di raccolta fondi ‘Trenta Ore per la Vita’ 2017 e dalla Fondazione Terzo pilastro internazionale, è giunto alla fase di completamento dell’esame del Dna che ha coinvolto 150 bambini e i loro genitori, per un totale di 450 persone.
Ora i dati genetici raccolti serviranno a uno studio multicentrico che punta a individuare terapie su misura per i piccoli colpiti dalla malattia neurologica. Lo annunciano Trenta Ore per la Vita e Fie, Federazione italiana epilessie, in occasione della Giornata internazionale dell’epilessia che si celebra oggi.
Al programma di ricerca lavorano “quattro tra i più grandi centri clinici e di ricerca italiani – ospedale Gaslini di Genova, ospedale Meyer e università di Firenze, ospedale Bellaria e Istituto di Scienze neurologiche della Ausl di Bologna, Policlinico universitario di Catanzaro – ed è finalizzato all’acquisizione di una diagnosi molecolare con lo scopo di iniziare a trattare i piccoli malati di epilessia che non hanno ancora ricevuto una diagnosi certa con le terapie più appropriate e ‘su misura’ a seconda delle caratteristiche specifiche di ciascuno di loro”, spiegano i promotori in una nota.
“I dati genetici raccolti – precisano – saranno oggetto di uno studio congiunto tra i quattro centri sopra citati, che auspicabilmente porterà all’individuazione delle cause genetiche (varianti) di forme di epilessia di cui oggi non si conosce l’origine e di malformazioni dello sviluppo cerebrale, facilitando l’applicazione di trattamenti specifici. Tali varianti genetiche verranno poi testate su altri 200 bambini. Quindi, complessivamente, saranno 350 i bambini che beneficeranno del progetto”.
“Il network di ricerca costituito grazie al supporto della Fie – afferma Renzo Guerrini dell’ospedale pediatrico Meyer-università di Firenze – ha consentito per la prima volta ai ricercatori italiani dei centri partecipanti di iniziare ad analizzare in modo condiviso i dati generati dal sequenziamento esomico di forme gravi e complesse di epilessia causate da mutazioni genetiche. Questa modalità collaborativa amplia considerevolmente le possibilità di individuare le anomalie genetiche che sono alla base della patologia, in quanto nel 50% dei soggetti che restano ancora non diagnosticati si ritiene che vi sia il contributo di tanti geni diversi, ognuno responsabile di pochissimi casi”.
“La possibilità di individuare il coinvolgimento di un gene in più di un soggetto con caratteristiche simili – evidenzia l’esperto – fornisce una prova convincente per valutarne la patogenicità utilizzando modelli sperimentali di laboratorio spesso complessi e costosi, ma che offrono la possibilità di chiarire il meccanismo della malattia e rivolgere la propria attenzione verso cure mirate”.
In molte forme di epilessia – si ricorda nella nota – è difficile individuare la causa della patologia e quindi individuare la migliore terapia. Questa difficoltà spesso obbliga gli specialisti a ricercare il trattamento più efficace utilizzando di volta in volta farmaci diversi per selezionare quello che dà la migliore risposta. Inoltre, una percentuale rilevante delle persone con epilessia, compresa tra il 30 e il 40%, è farmaco-resistente, cioè non risponde a nessuna delle terapie attualmente disponibili. Anche di questo fenomeno si ignora fino ad oggi la causa.
