Uno studio italiano dimostra l’efficacia del CBD nel trattamento di una rara encefalopatia epilettica dello sviluppo
Il cannabidiolo (CBD), principio attivo non psicoattivo derivato dalla cannabis, si conferma una promettente opzione terapeutica per il trattamento dell’encefalopatia epilettica dello sviluppo di tipo 1 (DEE1), una forma rara di epilessia pediatrica resistente ai farmaci tradizionali.
A dimostrarlo è uno studio preclinico coordinato dall’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del CNR (Cnr-Igb), in collaborazione con il Cnr-Icb, l’Università degli Studi di Napoli Federico II e l’IRCCS Neuromed, pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Epilepsia.
DEE1: una patologia genetica grave e ad oggi senza cura
La DEE1 è causata da mutazioni del gene ARX, colpisce prevalentemente i neonati di sesso maschile nei primi mesi di vita e si manifesta con convulsioni frequenti, ritardo cognitivo e motorio grave, spesso con esiti letali. Trattandosi di una malattia farmaco-resistente, l’identificazione di nuove molecole in grado di ridurre la sintomatologia rappresenta un traguardo cruciale per la comunità scientifica.
I risultati dello studio: meno crisi epilettiche e neuroinfiammazione ridotta
Nel modello murino sperimentale, la somministrazione di CBD altamente purificato ha mostrato una significativa riduzione nella frequenza e nella gravità delle crisi epilettiche spontanee, con conseguente miglioramento dell’aspettativa di vita.
Come evidenzia Lucia Verrillo, prima autrice dello studio, “la nostra ricerca rappresenta la prima evidenza sperimentale sull’efficacia del CBD in questa rara forma di epilessia pediatrica.”
I benefici osservati non si limitano al solo controllo delle crisi. Il CBD ha infatti ridotto i marcatori neuroinfiammatori e ha aiutato la microglia – le cellule immunitarie del sistema nervoso – a ripristinare uno stato fisiologico. Inoltre, il trattamento ha modulato l’attività elettrica neuronale, migliorando i meccanismi di trasmissione sinaptica.
Verso nuove terapie personalizzate per l’epilessia infantile
Come sottolinea Maria Giuseppina Miano, coordinatrice della ricerca, “il CBD agisce direttamente sui circuiti neuronali alterati, aprendo nuove prospettive terapeutiche per una patologia a oggi priva di soluzioni cliniche efficaci”.
Anche Sergio Fucile, responsabile del Laboratorio di epilessia sperimentale dell’IRCCS Neuromed, conferma l’importanza del risultato: “Il cannabidiolo dimostra di poter contrastare l’ipereccitabilità neuronale causata dalle mutazioni ARX, suggerendo un possibile impiego clinico in casi di epilessia genetica grave.”
Un progetto sostenuto da enti pubblici e privati
Lo studio ha ricevuto il supporto di GW Research Ltd. (ora parte di Jazz Pharmaceuticals), della Fondazione Telethon e di fondi del PNRR, confermando l’impegno congiunto tra ricerca pubblica e industria farmaceutica nello sviluppo di terapie innovative per malattie rare.
