1000 Km per una diagnosi. Osteopetrosi maligna infantile, la storia di una famiglia come tante

ROMA – A quattro giorni dalla nascita, L. viene ricoverato d’urgenza in terapia intensiva per ipocalcemia, un difetto nell’omeostasi del calcio. Una volta stabilizzata la calcemia nel sangue viene dimesso e preso in carico dall’ambulatorio di Endocrinologia Pediatrica del Giovanni XXIII di Bari, l’ospedale di riferimento regionale. Qui l’ipocalcemia non viene interpretata come sintomo spia […]

“Caterina Simonsen muori”: piccoli squadristi crescono

ROMA – La madre degli idioti sarebbe sempre incinta, almeno stando ad un non elegantissimo adagio popolare. A confermarne la veridicitá, tuttavia, provvede la cronaca quotidiana, e non solo quella politica. L’ultima notizia dal ” Fronte degli imbecilli in servizio permanente effettivo” arriva ora da Bologna, dove vive e studia Caterina Simonsen, una ragazzo di 24 anni, […]

Neuropatie ereditarie. Al San Raffaele individuati nuovi bersagli terapeutici per una possibile cura

ROMA – I ricercatori del San Raffaele hanno individuato dei nuovi target terapeutici per contrastare le neuropatie ereditarie associate a distrofia muscolare. 
Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista “The Journal of Experimental Medicine”,è stato realizzato da una équipe di medici e ricercatori guidati dal dottor Stefano Previtali, responsabile dell’Unità di Rigenerazione Neuromuscolare dell’Istituto di Neurologia […]