Risultato raggiunto grazie a sequenziamento genomico completo e collaborazione internazionale
ROMA – Grazie alle sempre migliori conoscenze in ambito genetico è oggi possibile dare un nome a malattie che, per la loro rarità, fino ad oggi ne erano prive. Malattie orfane anche di un nome. Ora, grazie al lavoro di un team di scienziati diretto dal dott. Ryan Taft dell’Institute for Molecular Bioscience (IMB) della University of Queensland (Australia), una decina di bimbi di varie parti del mondo, affetti da una malattia che colpisce il sistema nervoso, sanno come chiamare il male chi li affligge. Gli scienziati hanno anche scoperto il gene ‘colpevole’, un passo importante, il primo da compiere vero una possibile terapia. La notizia è stata resa nota dall’università australiana in una comunicazione ufficiale.
La scoperta è partita dall’identificazione del gene mutato alla base di un disturbo cerebrale riscontrato in un bambino australiano di tre anni. L’analisi del genoma del bambino e dei suoi genitori, fatta con sequenziamento completo, ha consentito di identificare una mutazione nel gene DARS che è probabilmente all’origine della malattia.
La conferma di tale ipotesi viene dal fatto che i ricercatori, attraverso un lavoro di collaborazione con medici ed esperti di strutture cliniche di varie Nazioni (Australia, Stati Uniti, Olanda, India, Inghilterra e Canada), sono stati in grado di riscontrare questa stessa mutazione del gene DARS in altri nove bambini affetti dal medesimo tipo di patologia cerebrale.
Questa nuova malattia congenita è stata chiamata HBSL (Hypomyelination with Brain stem and Spinal cord involvement and Leg spasticity) e costituisce la causa di un’insufficienza mielinica (ipomielinizzazione) nel tronco cerebrale e nel midollo spinale che conduce a spasticità delle gambe. La mielina è la sostanza che ricopre le fibre nervose e che quindi permette la trasmissione degli impulsi elettrici all’interno dell’intero sistema nervoso.
Il team di studiosi è riuscito anche ad identificare la mutazione genetica responsabile della HABC (Hypomyelination with Atrophy of the Basal ganglia and Cerebellum), una di quelle patologie che, insieme alla HBSL, vengono definite leucodistrofie e che sono caratterizzate da un’alterazione degenerativa della sostanza bianca del sistema nervoso centrale. I risultati completi della ricerca sono stati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics.
Sono ancora molte le malattie rare tutt’oggi non identificate, e per la maggior parte di quelle conosciute non si dispone di cure adeguate. Circa l’80% di queste patologie è di origine genetica. Per questi motivi la scoperta della HBSL risulta essere particolarmente importante se si prende in considerazione la metodologia d’indagine sviluppata dai ricercatori, metodologia che, solo attraverso l’analisi del genoma umano e l’attiva collaborazione tra diversi scienziati e specialisti del settore medico, ha potuto portare all’identificazione del gene DARS mutato responsabile della disfunzione. Alla luce dei risultati ottenuti, il metodo seguito dai ricercatori sembra fornire un valido modello di lavoro per quanto riguarda la diagnosi di patologie sconosciute e lo sviluppo degli idonei trattamenti.
“Il nostro principale obiettivo è quello di ridurre drasticamente il numero di quei casi, ancora irrisolti, di malattie genetiche rare”, ha affermato il dott. Taft.
