ROMA – Ricercare alla nascita oltre 40 malattie metaboliche rare può salvare molti neonati: l’Italia offre questa opportunità a meno di 1 bimbo su 4, con grandi disparità regionali.
Solo nel 2012 almeno 290 neonati non hanno avuto la diagnosi e subiranno le conseguenze. LA SEN. TAVERNA (M5S) HA PRESENTATO UN DDL PER ALLARGARE IL DIRITTO IN MODO UNIFORME SU TUTTO IL TERRITORIO. INTANTO SI DISCUTE UN SUO EMENDAMENTO ALLA LEGGE DI STABILITA’ CHE PREVEDE UNA COPERTURA DI 20 MILIONI DI EURO L’ANNO
Roma, 20 novembre 2013 – Una gravidanza normale, un neonato apparentemente sano, le dimissioni dall’ospedale; poi i primi sintomi, le corse da un ospedale all’altro, il progredire dei segni di una malattia spesso invalidante, in alcuni casi fatale. La maggior parte delle volte la causa è una malattia metabolica rara, difficile da prevedere ma potenzialmente facile da individuare e ‘neutralizzare’ nelle prime ore di vita. La storia e il destino di una vita possono essere racchiusi in una sola goccia di sangue, quella che viene prelevata e analizzata alla nascita per effettuare lo screening neonatale esteso, un semplice esame capace di individuare oltre 40 possibili malattie rare. ‘Esteso’ perché oggi, nonostante la scienza metta a disposizione questa grande opportunità, in Italia lo screening viene garantito a tutti solamente per tre patologie, mentre il controllo su un numero più ampio di malattie viene oggi offerto a meno di 1 neonato su 4. Nel 2012, infatti, sono nati in Italia 534.000 bambini, solo a 159.000 di questi è stato fatto lo screening allargato. Le diagnosi di malattia su questi sono state 56, un settimo di quelle che sarebbero prevedibili. Questo significa che oltre 290 bimbi non hanno avuto la diagnosi e dovranno subirne le conseguenze.
