Un importante riconoscimento internazionale premia la ricerca italiana sulle malattie rare. Margherita Romeo, ricercatrice del Dipartimento di Biochimica e Farmacologia Molecolare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, si è aggiudicata il Seed Grant 2025 della National Organization for Rare Disorders (NORD), una delle istituzioni di riferimento a livello mondiale per il sostegno a progetti innovativi dedicati alle malattie rare.
Un progetto per decifrare la tossicità cardiaca dell’amiloidosi AL
Il progetto di Romeo, intitolato Decoding Cardiac Toxicity in AL Amyloidosis, affronta uno degli aspetti più complessi e drammatici dell’amiloidosi AL (da catene leggere delle immunoglobuline), una patologia rara e spesso letale. La malattia è caratterizzata dall’accumulo anomalo di proteine che formano depositi tossici nei tessuti, in particolare nel cuore, compromettendone progressivamente la funzionalità.
Il cuore è infatti l’organo più colpito nelle forme più gravi di amiloidosi AL: la tossicità delle catene leggere immunoglobuliniche può indurre danni cardiaci anche nelle fasi precoci della malattia, rendendo la prognosi severa e le opzioni terapeutiche ancora limitate. L’obiettivo del progetto è quindi comprendere i meccanismi molecolari con cui queste proteine alterano il tessuto cardiaco, per gettare le basi di nuove strategie di diagnosi precoce e di interventi terapeutici mirati.
Il valore del premio NORD
Il Seed Grant della NORD è un riconoscimento altamente competitivo che sostiene idee innovative con un forte potenziale di impatto clinico. Premiare un progetto italiano in questo contesto rappresenta un segnale della qualità e rilevanza internazionale della ricerca del Mario Negri, da sempre impegnato nello studio di malattie complesse e spesso trascurate dai grandi investimenti industriali.
“Sono profondamente grata alla National Organization for Rare Disorders (NORD) per questo premio, che rappresenta non solo un riconoscimento scientifico, ma anche un incoraggiamento a continuare con passione nella ricerca sull’amiloidosi AL. Sapere che il nostro lavoro può contribuire a nuove speranze per i pazienti rende questo traguardo ancora più speciale”, ha dichiarato Romeo.
Un passo avanti nella ricerca sulle malattie rare
L’assegnazione di questo finanziamento evidenzia l’urgenza di investire nella ricerca sulle malattie rare, che pur colpendo un numero relativamente ridotto di pazienti, hanno un impatto drammatico sulla vita di chi ne è affetto. L’amiloidosi AL, in particolare, necessita di nuove strategie diagnostiche e terapeutiche, poiché la tempestività dell’intervento può fare la differenza tra un decorso gestibile e un esito fatale.
Il lavoro di Romeo, sostenuto dalla NORD, rappresenta dunque una promessa di progresso scientifico ma anche un messaggio di speranza concreta per i pazienti e le loro famiglie. Ancora una volta la ricerca italiana dimostra di saper essere protagonista a livello internazionale, portando contributi fondamentali in aree di altissimo impatto clinico e sociale.
