Un passo avanti importante nella ricerca sulle malattie genetiche rare arriva dall’Italia. Un team di scienziati dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa (Cnr-In), della Fondazione Stella Maris IRCCS e dell’Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) ha sviluppato una terapia genica preclinica in grado di ridurre i sintomi della CTD (Cerebral Creatine Deficiency), una grave patologia cerebrale caratterizzata da deficit del trasportatore della creatina.
I risultati, pubblicati sulla prestigiosa rivista Brain, mostrano come la terapia sperimentale riesca a ripristinare le funzioni cerebrali compromesse e a migliorare le capacità cognitive e comportamentali nei modelli preclinici, offrendo nuove speranze per il futuro della clinica.
CTD: una malattia genetica rara legata al cromosoma X
La deficienza del trasportatore della creatina (CTD) è una malattia genetica rara, al momento priva di terapie efficaci. È legata al cromosoma X e colpisce lo sviluppo del cervello, determinando:
- disabilità intellettiva,
- crisi epilettiche,
- disturbi del comportamento assimilabili allo spettro autistico.
La patologia compare nelle prime fasi dello sviluppo, compromettendo la connettività cerebrale e influenzando in modo duraturo la qualità di vita dei pazienti.
La terapia genica: come funziona
Il trattamento prevede la somministrazione in fase perinatale (periodo vicino alla nascita) del gene umano che codifica la proteina responsabile del trasporto della creatina.
Grazie a questo approccio, i ricercatori sono riusciti a:
- ripristinare l’organizzazione funzionale del cervello,
- migliorare le funzioni cognitive e comportamentali,
- garantire effetti benefici duraturi fino all’età adulta.
“Con la terapia genica siamo riusciti a intervenire sui meccanismi cerebrali alterati dalla CTD, ottenendo miglioramenti significativi nei modelli animali” – spiega Laura Baroncelli, ricercatrice del Cnr-In e coordinatrice dello studio.
I prossimi passi della ricerca
Un aspetto cruciale della sperimentazione è la calibrazione dell’espressione genica, fondamentale per evitare effetti collaterali indesiderati e per correggere in maniera più completa i sintomi, come i deficit di memoria che possono persistere.
“La nostra ricerca – sottolinea Baroncelli – non solo apre la strada a possibili terapie per la CTD, ma fornisce nuove conoscenze sui meccanismi cerebrali coinvolti, con la prospettiva di migliorare in futuro la qualità della vita dei pazienti”.
Terapia genica e malattie rare: una prospettiva concreta
Questo studio si inserisce in un quadro più ampio di progressi nella terapia genica applicata alle malattie rare, dimostrando come l’innovazione scientifica e la collaborazione tra centri di ricerca possano trasformarsi in soluzioni cliniche concrete.
La speranza ora è che i risultati ottenuti a livello preclinico possano presto essere trasferiti a studi clinici sull’uomo, aprendo nuove opportunità per le persone affette da CTD e altre malattie neurologiche genetiche.
