Una nuova tecnica del Cnr apre la strada a uno screening non invasivo dei disturbi dello spettro autistico
Una semplice goccia di sangue potrebbe in futuro contribuire a individuare precocemente i bambini con disturbo dello spettro autistico o con un rischio più elevato di svilupparlo. È il risultato di una ricerca coordinata dall’Consiglio Nazionale delle Ricerche, che ha sviluppato un innovativo metodo diagnostico capace di rilevare specifiche alterazioni molecolari nei globuli rossi associate allo stress ossidativo. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Communications Medicine, ha raggiunto un’accuratezza del 93,2% nei primi test clinici.
Il nuovo test per l’autismo sviluppato dal Cnr
La ricerca è stata condotta dall’Istituto per la sintesi organica e la fotoreattività (Cnr-Isof) di Bologna su un campione di 58 bambini. Il nuovo approccio consente di analizzare una semplice goccia di sangue senza ricorrere a marcatori fluorescenti o a procedure di laboratorio particolarmente complesse, rendendo il test rapido, poco invasivo e potenzialmente applicabile anche nei programmi di screening.
Secondo la coordinatrice dello studio, Carla Ferreri, se i risultati saranno confermati da studi più ampi, questa metodica potrebbe essere utilizzata fin dai primi giorni di vita, ad esempio insieme al tradizionale prelievo dal tallone effettuato nei neonati. L’obiettivo sarebbe individuare precocemente i soggetti a rischio e monitorare l’efficacia degli interventi terapeutici e riabilitativi.
Lo stress ossidativo come possibile biomarcatore
La tecnica si basa sull’identificazione di indicatori di stress ossidativo, una condizione biologica che non rappresenta una causa diretta dell’autismo, ma che potrebbe influenzarne la comparsa, l’evoluzione clinica e la gravità dei sintomi.
I ricercatori hanno individuato specifiche firme molecolari nei globuli rossi grazie a una tecnologia di imaging derivata dal monitoraggio satellitare impiegato nelle ricerche geologiche. Questo sistema permette di osservare direttamente le cellule del sangue fresco, senza alterarne la struttura e senza ricorrere a colorazioni o marcature artificiali.
La collaborazione con Villa Santa Maria
Alla ricerca ha partecipato anche Villa Santa Maria – Centro multiservizi di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza di Tavernerio, in provincia di Como.
Per Enzo Grossi, la membrana dei globuli rossi rappresenta una vera e propria “memoria biologica” dell’esposizione dell’organismo allo stress ossidativo. La possibilità di leggere queste alterazioni attraverso un esame semplice, veloce e minimamente invasivo potrebbe aprire nuove prospettive nella ricerca di biomarcatori precoci dei disturbi del neurosviluppo.
Serviranno studi più ampi
Gli stessi autori sottolineano che la ricerca si trova ancora in una fase preliminare e che saranno necessari studi clinici su popolazioni molto più numerose prima che il test possa essere utilizzato nella pratica clinica.
Se confermata, questa tecnologia potrebbe rappresentare un importante passo avanti verso una diagnosi sempre più precoce dell’autismo, consentendo interventi tempestivi in una fase cruciale dello sviluppo neurologico dei bambini.
